PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — tabel 1 // overzicht van besproken indicaties pgd-werkgroep mumc+ 2013 Aandoening Jaar van Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Beleid en opmerkingen aanmelding | | | | Afgewezen door de werkgroep PGD MUMC+, indicatie niet akkoord of PGD technisch niet mogelijk Indicaties die besproken zijn door de werkgroep PGD MUMC+ en (eventueel) voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD —4 2010 2013 2013 2013 2013 46,XX,t(1;14)(p10;q10)47/47,XX,t(1;14) (p10;q10),+mar 8 Ziekte van Hirschsprung door mutatie in RET-gen 46,XY,dup16p13.11 Facioscapulohumerale spierdystrofie Dominante cystoïde macula oedeem Marker kon niet nader gekarakteriseerd worden, restrisico op kind met congenitale afwijkingen aanwezig. Kort segment ziekte. Aandoening goed behandelbaar. Indicatie afgewezen door werkgroep PGD MUMC+. Duplicatie is risicofactor voor mentale retardatie en andere afwijkingen. Technisch is PGD met array of FISH waarschijnlijk niet mogelijk. Indicatie afgewezen door werkgroep PGD MUMC+. Technisch is het niet mogelijk om de mutatie met PCRmethode aan te tonen. Alleen risicohaplotype bekend, mutatie voor deze aandoening niet bekend. Paar op eigen verzoek verwezen naar Brussel. 2012 2012 2012 2012 2011 2012 2013 2010 2013 2013 2013 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen door mutatie in PIGA gen Ziekte van Kennedy Larsen syndroom Kegelstaafdystrofie XL lymfoproliferatieve ziekte VICI syndroom Familiaire paragangliomen Ziekte van Huntington intermediair allel Heriditaire sensore en motore neuropathie type 1 Usher syndroom type 2a Bardet Biedl syndroom type 7 Geslachtsbepaling gevraagd met plaatsing van meisjes, aanvankelijk twijfel omdat onduidelijk was of meisjes milde symptomen kunnen hebben. Indicatie na aanvullende informatie en herhaald beraad akkoord. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Ernstige aandoening. Indicatie akkoord. Ernstige aandoening met overlijden op jonge leeftijd. Indicatie akkoord. Variabele ernst, met mogelijk ernstige klachten op jonge leeftijd. Verlengde repeat in maternale allel, intermediaire repeat paternale allel. Verzoek om geen embryo’s terug te plaatsen met een repeat van > 30 CAG. Kans is zeer gering dat embryo-repeatlengte > 30 heeft op het paternale allel. Eerder besluit Landelijke Indicatiecommissie “nee, tenzij”. Ernstige uiting met begin op jonge leeftijd bij mevrouw. Werkgroep akkoord voor deze casus. Ernstige aandoening. Eerder PGD toegepast voor soortgelijke aandoeningen. Indicatie akkoord. Aandoening ernstig maar variabel. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatie commissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”.
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above