PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — Aantal paren Aantal cycli MUMC+ Paren MUMC+ Cycli UMCU Paren UMCU Cycli UMCG Paren UMCG Cycli AMC Paren AMC Cycli — 21 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen door mutatie in PIGA-gen Barth syndroom Ectodermale dysplasie Leri Weill dyschondrosteosis Lujan Frijns syndroom Pelizaeus Merzbacher syndroom Autosomaal dominant (geslachtsbepaling) Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) Mitochondrieel (geslachtsbepaling) Leber Heriditaire Opticus Neuropathie (LHON) Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocaties Robertsoniaanse translocaties Deleties Inserties Inversies Reciproke en Robertsoniaanse translocatie Recidiverende trisomie 21 Mozaïek Turner syndroom Totaal FISH Array Structurele chromosoomafwijking Robertsoniaanse translocatie Reciproke translocatie Robertsoniaanse en reciproke translocatie Deleties Totaal Array Totaal 1 1 1 1 1 1 1 1 3 3 327 227 78 9 4 5 2 1 1 446 9 4 3 1 1 9 973 2 1 1 1 1 1 2 2 4 4 630 438 153 20 6 6 4 2 1 887 12 4 3 3 2 12 1955 1 1 1 1 1 3 3 166 112 40 8 2 2 1 1 246 9 4 3 1 1 9 573 1 1 1 1 1 4 4 343 225 90 19 3 3 2 1 520 12 4 3 3 2 12 1219 1 1 1 126 91 32 3 152 319 2 2 2 223 166 54 3 279 580 35 24 6 1 2 2 48 76 64 47 9 1 3 4 88 151 5 5 Gen |
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above