Page 20

PGD jaarverslag 2013

PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — Aantal paren Aantal cycli MUMC+ Paren MUMC+ Cycli UMCU Paren UMCU Cycli UMCG Paren UMCG Cycli AMC Paren AMC Cycli — 20 PGD-methode en indicatie naar erfmodus (vervolg) Gen Lymfangioproliferatieve ziekte Periventriculaire nodulaire heterotopie Simpson Golabi Behmel syndroom Ziekte van Norrie Mitochondrieel MELAS m.3243A>G Leigh/NARP m.8993 C>T/G MERRF m.8344A>G Totaal PCR FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) Hemophilie A/B Duchenne/ Becker spierdystrofie Adrenoleucodystrofie Androgeen ongevoeligheidssyndroom Hydrocephalie Menkes syndroom Lowe syndroom Severe Combined Immune deficiency (SCID) Simpson Golabi Behmel syndroom Agammaglobulinemia Nefrogene diabetes insipidus Alport syndroom Chronisch Granulomateuze ziekte (CGD) FG-syndroom Lenz syndroom Lymphoproliferatieve ziekte Myotubulaire myopathie Chorioideremie Kegelstaafdystrofie Mentale retardatie Opitz sydroom Retinitis pigmentosa (RP2/RP3) Retinoschisis Spinocerebellaire ataxia Spondylo-epimetafysaire dyplasie (SEMD) Ziekte van Norrie Coffin Lowry syndroom Hunter syndroom Hypophosphatemische rachitis Lesch Nyhan syndroom Mohr-Tranebjaerg Ohdo syndroom SOX3 1 1 1 1 8 5 2 1 518 116 27 19 5 5 4 1 2 4 3 3 2 4 1 2 1 1 2 2 1 2 1 2 2 1 2 1 1 1 2 2 1 1 1 1 1 1 1 13 8 4 1 1056 253 57 44 9 9 9 9 8 8 8 7 7 6 5 5 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 1 8 5 2 1 318 77 15 16 5 2 1 1 3 2 1 1 4 1 2 1 1 1 2 2 1 2 1 1 1 2 2 1 1 13 8 4 1 687 173 33 37 9 6 9 5 6 4 3 4 6 5 5 4 4 2 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 1 1 167 26 8 2 5 2 1 2 1 1 1 1 1 1 301 56 19 4 9 3 4 4 3 2 2 2 1 28 13 4 1 1 1 1 2 2 1 1 63 24 5 3 3 2 3 3 3 2 5 5 | SH2DA1A FLN1 GPC3 NDP


PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above