PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — Aantal paren Aantal cycli MUMC+ Paren MUMC+ Cycli UMCU Paren UMCU Cycli UMCG Paren UMCG Cycli AMC Paren AMC Cycli — 19 PGD-methode en indicatie naar erfmodus (vervolg) Gen Osteogenesis Imperfecta type 3 Porencephalie Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) Autosomaal recessief Cystische fibrose Spinale spieratrofie type 1 of 2 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 Aicardi Goutieres syndroom Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) 1a Phenylketonurie Adrenogenitaal syndroom Congenitale ichtyosis Leigh syndroom Polycysteuze nierziekte Beta thalassemie Familiaire Hemofagocytische Lymfohistiocytose type 3 Glycogeen stapelingsziekte type 1b Mucolipidose type 2 Smith-Lemli-Opitz syndroom Walker-Warburg syndroom Ziekte van Pompe Congenitale doofheid Congenitale merosine negatieve spierdystrofie Glycogeen stappelingsziekte type 1A Metachromatische leukodystrofie Morbus Sandhoff Osteogenesis Imperfecta type 3 Sanfilippo type B Wolcott-Rallison syndroom Zellweger syndroom Ziekte van Krabbe Alpers syndroom en MELAS m.3243A>G Ellis von Crefeld syndroom Fanconi anemie Niemann-Pick syndroom Tyrosine hydroxylase deficiëntie X-gebonden (mutatiedetectie) Fragiele X syndroom Duchenne/Becker spierdystrofie Hemofilie A Adrenoleucodystrofie Retinitis Pigmentosa Pelizaeus-Merzbacher syndroom Alport Incontinentia pigmenti Lissencephalie 1 1 1 111 46 24 3 1 2 1 3 2 1 1 2 1 1 1 1 1 3 1 1 2 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 56 36 6 3 1 1 1 2 1 1 1 1 1 214 95 42 7 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 108 73 11 5 4 4 3 2 1 1 1 66 27 16 1 1 2 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 2 1 1 1 35 24 4 1 1 1 2 1 1 138 68 28 2 4 2 1 3 3 2 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 70 47 8 4 4 3 2 1 1 1 38 17 7 1 1 2 1 1 1 1 1 1 2 1 1 15 8 2 2 1 1 1 63 23 12 3 4 4 1 2 1 3 3 2 2 2 1 27 19 3 2 1 6 2 1 1 1 1 6 4 1 12 4 2 2 3 1 11 7 3 1 1 1 1 | COL1A2 COL4A1 TBP CFTR SMN1 TSEN54 RNAseH2C PMM2 PAH CYP21A2 TGM1 NDUFS4 PKHD1 HBB MUNC13.4 G6PT1 GNPTAB DHCR7 FKRP GAA GJB2 LAMA2 G6PC ARSA HEXB LEPRE1 NAGLU EIF2AK3 PEX1 GALC POLG EVC2 FANC-F SMPD1 TH FMR1 DMD F8 ABCD1 RP1 PLP1 COL4A5 NEMO DCX
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above