PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — Aantal paren Aantal cycli MUMC+ Paren MUMC+ Cycli UMCU Paren UMCU Cycli UMCG Paren UMCG Cycli AMC Paren AMC Cycli — 18 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen PCR Autosomaal dominant Ziekte van Huntington Myotone dystrofie type 1 (DM1) Erfelijke borst- en eierstokkanker Erfelijke borst- en eierstokkanker Familiare Adenomateuze Polyposis coli (FAP) Marfan syndroom Spinocerebellaire ataxie type 3 Neurofibromatose type 1 Tubereuze sclerose complex 1 Hereditaire multipele exostosen type 1 Retinoblastoom Cowden syndroom Erfelijke maagkanker Familiaire atypische multipele mole melanoma (FAMMM) Frontotemporale dementie Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) Hereditaire multipele exostosen type 2 Holoprosencephalie Nemaline myopathie Noonan syndroom Treacher Collins syndroom Tubereuze sclerose complex 2 Hypochondroplasie Li-Fraumeni syndroom Spastische paraplegie type 4 Von Hippel Lindau Alagille syndroom Aniridie Gorlin syndroom Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMNS2) Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN1) Nail-patella syndroom Ectodermale dysplasie Ectrodactylie Clefting (EEC) syndroom / Split hand foot malfomation type 4 Achondroplasie Albright syndroom CADASIL Crouzon syndroom AD Polycysteuze Nierziekte type 1 Ehlers Danlos syndroom type 4 Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN1b) Holt Oram syndroom 343 88 70 28 27 19 19 15 10 5 4 4 3 3 3 2 3 1 2 1 2 2 2 2 2 1 1 1 2 1 2 2 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 721 204 142 60 50 56 39 34 15 9 8 8 6 6 5 5 5 4 4 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 209 70 34 15 12 12 8 14 5 4 1 2 1 2 2 2 1 1 2 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 466 165 79 31 25 34 21 28 7 8 3 3 4 5 3 5 1 4 4 4 4 1 1 3 3 3 2 1 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 114 14 31 12 9 5 11 5 1 3 2 1 1 1 2 2 2 1 1 1 1 1 2 1 1 1 211 29 57 27 16 14 16 8 1 5 5 1 1 2 4 4 4 3 3 1 2 1 2 1 1 1 16 3 5 1 3 2 1 1 40 9 6 2 6 8 2 6 1 4 1 3 4 1 3 tabel 13 // indicaties voor de gestarte pgd-behandelingen in de vier centra en totaal in nederland cumulatief tot en met 2013 | HTT DMPK BRCA2 BRCA1 APP FBN1 ATXN3 NF1 TSC1 EXT1 RB1 PTEN CDH1 CDKN2A TAU APP EYA1 PMS2/ MSH2 EXT2 SHH ACTA1 PTPN11 TCOF1 TSC2 FGFR3 TP53 SPAST VHL JAG1 PAX6 PTCH1 MFN2 PMP22 LMX1B TP63 FGFR3 GNAS NOTCH3 FGFR2 PKD1 COL3A1 MPZ TBX5
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above