PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — — 15 Autosomaal recessief Cystische fibrose (CF) Smith-Lemi-Opitz syndroom** Beta thalassemie** Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) 1a Ellis van Crefeld-syndroom** Glycogeen stapelingsziekte 1A Sanfilippo type B Walker-Warburg syndroom Ziekte van Pompe X-gebonden (mutatiedetectie) Fragiele X syndroom Mitochondrieel Leigh syndroom m.8993T>C/G Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) Hemofilie A/B Duchenne/Becker spierdystrofie Spondyloepimetafysaire dysplasie (SEMD) Hunter Androgeen ongevoeligheidssyndroom Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie** Robertsoniaanse translocatie 22q11 deletie Inversie Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken Array Structurele chromosoomafwijking Robertsoniaanse translocatie Reciproke translocatie* Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken Totaal Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken MUMC+ | 1 1 21 16 2 1 3 2 1 9 2 2 1 3 2 33 20 2 3 1 1 1 UMCU | 21 11 1 1 9 2 1 14 13 35 24 1 1 1 1 UMCG | 10 7 1 1 1 11 8 1 2 0 2 0 3 3 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Totaal | 54 34 2 1 1 1 1 12 4 1 1 24 16 2 1 3 2 81 52 CFTR DHCR7 HBB PMM2 EVC G6PC NAGLU FKRP GAA FMR1 AMC | * waarvan drie na een transfer van een embryo ingevroren na analyse ** waarvan één na een transfer van een embryo ingevroren na analyse Gen |
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above