PGD Nederland — 8 — Jaarverslag 2017 Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Alport syndroom, man aangedaan COL4A5 XL Geslachtsbepaling gevraagd en plaatsing mannelijke embryo’s om draagster (met mogelijk klachten) te voorkomen. Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Wiedemann Steiner syndroom KMT2A AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC) KCNQ2 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Ziekte van Fabry GLA XL Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Keratosis palmomentalis diffusa Vorner Unna Thost KRT9 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX CYP27A1 AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Dentinogenesis imperfecta DSPP AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep niet akkoord, gezien relatief goede behandelbaarheid. Primair lymfoedeem type Nonne-Milroy FLT4 AD Voorlegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Dunnevezelneuropathie (DVN) SCN9A AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja mits. Werkgroep akkoord voor dit paar gezien ernst van de aandoening, maar behoudt zich het recht voor in andere casus PGD voor DVN niet te honoreren. Pityriasis rubra pilaris (PRP) CARD14 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Ehlers Danlos syndroom type 1 COL5A1 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. 5-alfa-reductase deficiëntie SRDSA2 AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Congenitale primaire immuundeficiëntie ARPC1B AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Feingold syndroom MYCN AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Vitamine B6-afhankelijke epilepsie PROSC AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Familiaire mediterrane koorts FMF AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Behandelbaarheid van de aan-doening in deze familie niet goed. Paar ziet af van PGD. Ziekte van Wagner VCAN AD Voorgelegd LIC. Uitspraak: nee tenzij, wegens laat debuut, betreft een zin-tuig, variabiliteit qua ernst en behandelopties. Werkgroep niet akkoord. Glucose 6-phosphate isomerase deficiëntie GPI AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Rendu-Osler-Weber syndroom HHT1 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. X-gebonden properdine deficiëntie CFP XL Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Arterial tortuosity syndroom SLC2A10 AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Medium chain acyl co A dehydrogenase deficiëntie MCAD AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien letale beloop in dit gezin. Paroxysmale dystonie ATP1A3 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Heimler syndroom PEX6 AR Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. Hypoplastisch linkerhartsyndroom NOTCH1 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien letale beloop in dit gezin. Paar ziet af van PGD. Huntington intermediaire repeatlengte 33 CAG HTT AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee. Werkgroep niet akkoord gezien laag risico op symptomen bij een kind. Melanoom predispositie MITF AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep niet akkoord daar risico slechts licht verhoogd is voor deze casus. Supravalvulaire aortastenose ELN AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij wegens goede behandelbaarheid. Paar denkt na. Hypoparathyreoïdie, doofheid en nierafwijkingen GATA3 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits. INHOUD
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above