Page 7

PGD_Jaarverslag_2017

PGD Nederland — 7 — Jaarverslag 2017 Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Mentale retardatie ATP8A2 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Congenitaal nefrotisch syndroom NPHS2 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Mitochondriële aandoening ACAD9 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Early infantile epileptic encephalopathy-21 NECAP1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) WAS XL Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Basaalcelcarcinomen TP53 AD Nieuwe indicatie. Werkgroep twijfelt. Paar ziet af van PGD. Oulo facio cardio dentaal (OFCD) syndroom BCOR XL Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Mentale retardatie ACSL4 XL Nieuwe indicatie. Pathogeniciteit mutatie niet voldoende duidelijk. Werkgroep niet akkoord. INHOUD Mentale retardatie SCAPER AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Mitochondriopathie RMND1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) ATXN7 AD Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening, eerder PGD voor andere SCA-typen gedaan. Bestaande indicatie en/of complexe situatie Incontinentia pigmenti IKBKG XL PGD met mutatiedetectie technisch niet mogelijk. Verzoek om alleen mannelijke embryo’s te plaatsen, omdat deze of leiden tot een miskraam (als IKBKG-mutatie aanwezig is) of tot een gezonde zoon (als IKBKG-mutatie afwezig is), om zo de geboorte van een met IP aangedane dochter te voor-komen. Werkgroep akkoord, geen consensus. Duchenne de novo DMD XL Herhalingsrisico laag. Paar wil PGD. Werkgroep akkoord met aanvullende voorwaarden. Recidiverende trisomieën CH Doel PGD is kans op doorgaande zwangerschap te verhogen. Werkgroep akkoord. Mentale retardatie Onbekend XL Werkgroep niet akkoord vanwege niet zekere diagnose. Leber hereditaire opticus neuropathie Mt Conform Embryowet geslachtsbepaling niet toegestaan. Paar ziet af van PGD. Adrenoleucodystrofie, man aangedaan ABCD1 XL Geslachtsbepaling gevraagd en plaatsing mannelijke embryo’s om draagster (met klachten) te voorkomen. Werkgroep akkoord. Incontinentia pigmenti en slechthorendheid IKBKG en MYO6 XL en AD IP is goedgekeurde indicatie. Autosomaal dominante slechthorendheid op volwassen leeftijd eerder aan LIC voorgelegd: nee, tenzij. Paar ziet af van PGD voor slechthorendheid gezien lagere zwangerschapskans bij PGD voor twee aandoeningen. Frontotemporale Dementie (FTD) progranuline mutatie, exclusietest GRN AD Werkgroep akkoord. Vroege dementie is indicatie voor PGD, dus bestaande categorie. Exclusie is toegestaan voor neurodegeneratieve aandoeningen. Alpha thalassemie-mentale retardatie syndroom (ATRX) ATRX XL Werkgroep akkoord met geslachtsbepaling in plaats van mutatiedetectie. Ziekte van Kennedy AR XL PGD met spermadonor en shared lesbian motherhood gevraagd. Werkgroep akkoord. Ectodermale dysplasie en Incontinentia Pigmenti (IP) EDA en IKBKG XL en XL Na aanvullend onderzoek IP-mutatie niet pathogeen. Alleen PGD voor ectodermale dysplasie. Immuunstoornis IFNGR1 AR Paar vraagt PGD met HLA-typering; verwezen naar UZ Brussel. Sferocytose ANK1 AD Voornemen voor te leggen aan LIC, echter paar ziet af van PGD. Voorgelegd aan LIC en besproken in werkgroep in 2017 Hereditair angio-oedeem SERPING1 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst en falende behandeling. Hereditair angio-oedeem SERPING1 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst en falende behandeling. Huntington exclusie met 25% risico HTT AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee. Risico van 12,5% voor toekomstig kind is laag. Werkgroep niet akkoord. Alport syndroom, man aangedaan COL4A5 XL Geslachtsbepaling gevraagd en plaatsing mannelijke embryo’s om draagster (met mogelijk klachten) te voorkomen. Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: ja, mits.


PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above