PGD Nederland — 19 — Jaarverslag 2017 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 Autosomaal dominant (geslachtsbepaling) 1 2 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) 1 2 Mitochondrieel (geslachtsbepaling) 2 3 7 10 Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) 2 3 7 10 Structurele chromosoomafwijking 11 15 420 765 Reciproke translocaties 5 5 279 508 Robertsoniaanse translocaties 99 183 Deleties 5 8 21 43 Inversies 1 2 11 15 Inserties 4 6 Reciproke en Robertsoniaanse translocatie 2 4 Inversie, deletie en duplicatie 1 2 Mozaïek Turner syndroom 2 2 Recidiverende trisomie 21 1 2 Totaal FISH 22 31 567 1065 Array Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie 45 64 133 219 Robertsoniaanse translocatie 20 27 60 95 Deleties 4 7 Inversies 4 7 9 14 Reciproke en Robertsoniaanse translocatie 1 1 5 8 Recidiverende trisomie 21 1 1 1 1 Totaal array 71 100 212 344 Totaal 365 497 1893 3917
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above