PGD Nederland — 12 — Jaarverslag 2017 INHOUD Indicatie Gen Aantal Warsaw breakage syndroom DDX11 1 Zellweger syndroom PEX1 1 Ziekte van Krabbe GALC 1 Ziekte van Pompe GAA 1 Geslachtsgebonden (XL) 61 Fragiele X syndroom FMR1 16 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 9 Hemofilie A F8 9 Adrenoleucodystrofie XL (ALD) ABCD1 5 Alport syndroom COL4A5 3 Alpha-thalassemie mentale retardatie syndroom (ATRX) ATRX 1 Ectodermale dysplasie EDA 1 Incontinentia pigmenti IKBKG 2 Leri Weill syndroom SHOX 3 Mentale retardatie X-gebonden 1 ACSL4/ 1 HUWE1/ 1 KDM5C/ 1 onbekend 4 Periventiculaire nodulaire heteropieën (filamine A) FLNA 1 Retinitis pigmentosa RPGR 1 Wiskott-Aldrich-Syndroom WAS 1 X-gebonden chronische granulomateuze ziekte (CGD) CYBB 1 X-gebonden properdine deficiëntie CFP 1 Ziekte van Fabry GLA 1 Ziekte van Hunter IDS 1 Ziekte van Menkes ATP7A 1 Mitochondrieel (Mt) 1 Mitochondriële aandoening MT-CO2 1 Chromosomale afwijking (CH) 72 Reciproke translocatie 52 Robertsoniaanse translocatie 12 Deletie 22q11.2 1 Deletie 15q13; 13q14.34 2 Pericentrische inversie 4 Reciverende trisomie 21 1
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above