PGD Nederland — 11 — Jaarverslag 2017 INHOUD Indicatie Gen Aantal Desbuquois dyplasie CANT1 1 Diffuse polymicrogyrie TMX2 1 Dihydrofolaat reductase (DHFR-)deficiëntie DHFR 1 Early infantile epileptic encefalopathy type 21 NECAP1 1 Epilepsie ALDH7A1 1 Epileptische encephalopathie met psychomotore retardatie UGDH 1 Erfelijke doofheid (DFNB1) GJB2 1 Familiaire mediterrane koorts FMF 1 Foetale akinesie NEK9 1 Fraser syndroom FREM2 1 Glucose fosfaat isomerase deficiëntie GPI 1 Heimler syndroom PEX6 1 Hyper IgD syndroom (HIDS) AID 1 Joubert syndroom TMEM67 1 Juveniele neuronale ceroid lipofuscinose CLN3 1 Leber congenitale amourosis CEP290 1 Leucodystrofie ACER3 1 Limb Girdle spierdystrofie TTN 1 Meckel-Gruber syndroom 1 CC2D2A / 1 MKS1 2 Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) ACADM 1 Mentale retardatie, autosomaal recessief 1 ATP8A2 / 1 SCAPER / 1 ADAM22 3 Microcefalie, epilepsie en ontwikkelingsachterstand (MCSZ) PNKP 1 Mitochondrieel complex 1 deficiëntie ACAD9 1 Mitochondrieel DNA depletie syndroom RRM2B 1 Mitochondriopathie 1 RMND1 / 1 HADHB 2 Multipele congenitale afwijkingen PIGN 1 Nefronoftisis type 1 NPHP1 1 Nefrotisch syndroom NPHS2 1 Nemaline myopathie type 2 NEB 1 Neuronale ceroid lipofuscinose type 5 CLN5 1 Niemann Pick syndroom type C NPC1 1 Osteogenesis Imperfecta type 3 en mentale retardatie, autosomaal recessief P3H1 + C1ORF210 1 Phenylketonurie (PKU) PAH 3 Polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 1 Primaire microcephalie 1 MCPH1/ 1 DTYMK 2 Propionacidemie 1 PCCA / 1 PCCB 2 Sanfilippo syndroom HGSNAT 1 Short rib thoracic dysplasia type 3 DYNC2H1 2 Sikkelcelanemie HBB 3 Sikkelcelanemie en beta-thalassemie HBB + HBB 1 Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 1 SOFT-syndroom POC1 1 Spinale spieratrofie met resperitoire insufficiëntie IGHMBP2 1 Spinale spieratrofie type en reciproke translocatie SMN1 1 Temtamy syndroom C12ORF57 1 Usher syndroom USH2A 3 Vitamine B6-afhankelijke epilepsie PROSC 1 Walker Warburg syndroom ISPD 1
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above