PGD Nederland — 7 — Jaarverslag 2016 Indicatie Gen Erfmodus Besluit Toelichting Acrocallosaal syndroom KIF7 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Werkgroep akkoord. PGD voor KIF7 geassocieerd met andere aandoening eerder toegepast. Congenitale Ichtyosis ALOX12B AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Werkgroep akkoord. PGD voor congenitale ichtyosis eerder toege-past. Epilepsie, gehoorverlies, mentale retardatie SPATA5 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Werkgroep akkoord. Congenitaal centraal hypoventilatie syn-droom (CCHS) PHOX2B AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie wegens de variabele ernst. Uitspraak: ja, mits. Tricho hepatisch enterisch syndroom SKIV2L AR Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Mentale retardatie/autisme PTCHD1 XL Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Oculofaciocardiodentaal syndroom BCOR XL Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Arthrogryposis type 5D ECEL1 AR Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. HMSN1F NEFL AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Deze vorm van HMSN is ernstig. Voor HMSN1a geldt een nee, tenzij beleid, voor X-gebonden HMSN. Uitspraak: ja, mits. Multipele epifysaire dysplasie (MED) COL9A3 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie wegens de variabele ernst. Uitspraak: ja, mits. Epilepsy female restricted mental retardation syndrome PCDH19 XL Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. PGD gevraagd met geslachtsbepaling en plaatsing van uitsluitend mannelijke embryo's. Bijzondere overerving, meisjes aangedaan, jongens gezond. Dopamine bèta hydroxylase deficiëntie DBH AR Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Encefalopathie TBCK AR Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Pulmonale hypertensie BMPR2 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: ja, mits Laing myopathie MYH7 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Longfibrose SFTPA2 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie wegens de variabele ernst en onbekende penetrantie. Uitspraak: ja, mits. Gehoorverlies KCNQ4 AD Gezien ernst in de familie en feit dat paar al een IVF-indicatie heeft, werkgroep akkoord. Dominant gehoorverlies is voorgelegd aan Landelijke Indicatiecommissie. Uitspraak: nee, tenzij. Hypertrofische cardiomyopathie MYH7 AD Gezien ernst in de familie, werkgroep akkoord. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: nee, tenzij. HMSN1A Duplica-tie 17p22 AD Gezien ernst in de familie, werkgroep akkoord. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: nee, tenzij. HMSN1A Duplica-tie 17p22 AD Gezien ernst in de familie, werkgroep akkoord. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: nee, tenzij. HMSN1A Duplica-tie 17p22 AD Gezien ernst in de familie, werkgroep akkoord. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: nee, tenzij. HMSN1A Duplica-tie 17p22 AD Gezien ernst in de familie, werkgroep akkoord. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: nee, tenzij. Huntington HTT AD Gezien het feit dat er bij een intermediair allel geen symptomen te verwachten zijn, en er geen andere opties zijn voor dit paar, werkgroep akkoord. Man heeft repeatexpansie en intermediair allel. PGD gevraagd met plaatsing van embryo met intermediair allel. Huntington HTT AD Gezien zorgvuldige afweging, persisterende wens voor PGD van het paar en gunstige sociale situatie, werkgroep akkoord. Man milde symptomen. Tevens subfertiliteit. Noonan syndroom PTPN11 AD Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Landelijke Indicatiecommissie adviseerde eerder een afweging per casus.
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above