PGD Nederland — 6 — Jaarverslag 2016 Tabel 1 Overzicht van besproken indicaties PGD-werkgroep MUMC+ 2016 Indicatie Gen Erfmodus Besluit Toelichting Afgewezen 17p13.3dup CH Afgewezen voor PGD. PGD technisch niet mogelijk met huidige technieken. Wegens variabele ernst tevens voorgelegd aan Landelijke Indicatiecommissie. Uitspraak: geen algemene uitspraak te doen over PGD bij microdeleties/duplicaties wegens de variatie in ernst. Per casus beoordelen. 22q11 deletie CH Afgewezen omdat werkgroep IVF-behande-ling niet verantwoord acht. Indicatie akkoord. Sociale situatie paar is onvoldoende om veilig opgroeien van een kind te garanderen. Akinesie/intra-uteriene vruchtdood VARS AR Afgewezen omdat het niet zeker is dat ziektebeeld veroorzaakt wordt door de gevonden mutaties. Associatie gen en ziektebeeld niet duidelijk, bovendien is mutatie klasse 3. Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) type 1 AD Afgewezen, gezien feit dat er nog een restrisico is na PGD bij FSHD. PGD FSHD is technisch complex. Verwijzing Brussel aangeboden. Hypertrofe cardiomyopathie MyBPC3 AD Afgewezen door werkgroep wegens het te verwachten milde beloop. Eerder voorgelegd aan Landelijke Indicatiecom-missie. Uitspraak: nee, tenzij. Interstitiële deletie (1)(q21q21) CH Afgewezen voor PGD wegens zeer grote variatie in ernst en vermoeden dat beeld van het kind niet geheel verklaard wordt door deze chromosomale afwijking. Leber Hereditare Opticus Neuropathie (LHON) mtDNA G11778A Mt Gezien bepaling in de embryowet, werk-groep niet akkoord. Geslachtsbepaling gevraagd met transfer van alleen vrouwelijke embryo's om het risico op blindheid te verlagen. Conform de embryowet is geslachtsbepaling alleen toegestaan bij ernstige monogene aandoeningen. Mogelijk X-gebonden mentale retardatie onbekend XL? Afgewezen omdat oorzakelijke mutatie niet bekend is. Mogelijk X-gebonden mentale retardatie. Paar vraagt PGD met geslachtsbepaling en plaatsing van alleen vrouwelijke embryo's om de geboor-te van een aangedane zoon te voorkomen. Progressief gehoorverlies POU4F3 AD Afgewezen voor PGD wegens de relatief milde uiting. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie wegens de variabele ernst en meestal mild beloop. Uitspraak: nee, tenzij. Paar opteert voor PGD in Brussel. Van der Woude syndroom IRF6 AD Werkgroep niet akkoord gezien het feit dat de ernst meestal mild is. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie. Uitspraak: nee, tenzij. Indicaties die besproken zijn door de werkgroep PGD MUMC+ en (eventueel) voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD Currarino syndroom Deletie 7q36.3; MNX1 CH Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie wegens de variabele ernst. Uitspraak: ja, mits. Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) SCA6 AD Bestaande categorie erfelijke ataxie. Werk-groep akkoord. BAP1 kankersyndroom BAP1 AD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor erfelijke kankersyndromen met hoge penetrantie. Werkgroep akkoord. VLCAD (very long chain coenzym A dehydrogenase) ACADVL AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor ernstige stofwisselingsziekten. Werk-groep akkoord. Epileptische encephalitis type 25 SLC13A5 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Werkgroep akkoord. Congenitale myopathie RYR1 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Werkgroep akkoord.
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above