Page 31

PGD_Jaarverslag_2016

PGD Nederland — 31 — Jaarverslag 2015 Tabel 16  Bijzonderheden kinderen tijdens de zwangerschap en perinataal cumulatief tot en met 2016 Jaar Indicatie Methode Bijzonderheid 2016 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA2) PCR Meisje, prematuur 26 + 1 wkn, ventrikelseptumdefect (VSD) 2016 MELAS PCR Meisje, doodgeboren e.c.i. bij 22 wkn 2016 Reciproke translocatie FISH Tweeling Transfusie Syndroom bij monochoriale gemelli; 2 jongens geboren bij 30 + 5 weken na sectio i.v.m. groeiachterstand 2016 Robertsoniaanse translocatie FISH Jongen geboren met omphalocoele 2016 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) PCR Aangedane tweeling geboren na plaatsing van één embryo 2015 Spinocerebellaire ataxie 3 (SCA3) PCR Tweeling, waarvan één met Tetralogie van Fallot 2015 Myotone dystrofie PCR Trisomie 21, zwangerschap afgebroken 2015 Fragiele X syndroom PCR Jongen, aangeboren hartafwijking en dysmorfie, de novo deletie chromosooom 13q22.3 2015 Spinale spieratrofie (SMA) PCR Meisje, hypoplastisch linkerhart, zwangerschap afgebroken 2014 46,XY,t(4;21)(q31.1;q11.2) FISH Jongen, prematuur, met hypospadie 2014 VICI syndroom PCR Meisje, intra-uterien overleden 17 weken, de novo deletie chromosoom 1 2013 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA2) PCR Jongen, 37 weken, VSD 2013 Split hand foot malformation PCR Jongen, 34 weken, multipele congenitale afwijkingen, geen oorzaak vastgesteld 2012 Erfelijke maagkanker PCR Prematuur gebroken vliezen, 18 weken, zwangerschap afgebroken 2012 Spinale spieratrofie (SMA) PCR Exencephalie, zwangerschap afgebroken 2012 Glycogeen stapelingsziekte type 1B PCR Trisomie 21, zwangerschap afgebroken 2012 Ziekte van Huntington PCR Trisomie 18, zwangerschap afgebroken 2007 Spinocerebellaire ataxie 3 (SCA3) PCR Meisje (deel van tweeling), multipele congenitale afwijkingen t.g.v. een mozaïek 9 2005 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) PCR Tweelingzwangerschap, partus immaturus bij 16 weken resp. 23 weken, beide kinderen overleden 2004 Hemofilie A FISH Meisje, trisomie 21 2004 Spinale spieratrofie (SMA) PCR Tweelingzwangerschap daarnaast acardiacus, twee gezonde jongens, 37 weken 2003 Ziekte van Huntington PCR Meisje, eenzijdige cheiloschisis 2003 Hemofilie A FISH Meisje (deel van tweeling), congenitale heupdysplasie 2003 Reciproke translocatie FISH Jongen, intra-uterien overleden 37 weken, geen oorzaak vastgesteld 2001 Fragiele X syndroom PCR Drielingzwangerschap na plaatsing twee embryo's; meisje intra-uterien overleden 32 weken, gevolgd door partus prematurus, 32 weken Afkortingen verklaard AD autosomaal dominant AR autosomaal recessief CH chromosomaal D dag (na bevruchting) ICSI intra cytoplasmatische sperma-injectie IVF in vitro fertilisatie MESA microchirurgische epididymale sperma-aspiratie M/Mt mitochondrieel PGD preïmplantatie genetische diagnostiek TESE testiculaire sperma-extractie XL X-gebonden


PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above