PGD Nederland — 29 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus t/m 2016 Totaal aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli X-gebonden multipele congenitale afwijkingen (PIGA-gen) 1 2 1 2 Barth syndroom 1 1 1 1 Ectodermale dysplasie 1 1 1 1 Leri Weill dyschondrosteosis 1 1 1 1 Lujan Frijns syndroom 1 1 1 1 Pelizaeus Merzbacher syndroom 1 1 1 1 Ziekte van Norrie 1 1 1 1 Autosomaal dominant (geslachtsbepaling) 1 2 1 2 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) 1 2 1 2 Mitochondrieel (geslachtsbepaling) 5 7 4 6 1 1 Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) 5 7 4 6 1 1 Structurele chromosoomafwijking 414 750 184 369 180 296 50 85 Reciproke translocaties 277 503 120 236 125 210 32 57 Robertsoniaanse translocaties 99 183 41 91 46 74 12 18 Deleties 18 35 16 32 1 2 1 1 Inversies 10 13 2 3 7 8 1 2 Inserties 4 6 2 3 2 3 Reciproke en Robertsoniaanse translocatie 2 4 2 4 Inversie, deletie en duplicatie 1 2 1 2 Mozaïek Turner syndroom 2 2 2 2 Recidiverende trisomie 21 1 2 1 2 Totaal FISH 557 1034 271 554 219 366 67 114 Array Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie 109 155 46 74 32 41 5 5 26 35 Robertsoniaanse translocatie 50 68 30 40 6 9 1 1 13 18 Deleties 4 7 3 6 1 1 Inversies 6 7 2 2 4 5 Reciproke en Robertsoniaanse translocatie 4 7 3 6 1 1 Totaal array 173 244 84 128 38 50 6 6 45 60 Totaal 1707 3420 799 1722 601 1137 150 313 157 248
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above