PGD Nederland — 28 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus t/m 2016 Totaal aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Mitochondrieel (mutatiedetectie) 16 29 16 29 MELAS m.3243A>G mt-TL1 10 18 10 18 Leigh/NARP m.8993C>T/G mt-ATP6 2 4 2 4 Leigh (m.14487T>C) mt-ND6 1 2 1 2 Leigh (m.9176T>C) mt-ATP6 1 2 1 2 MELAS m.3243A>G + erfelijke borst- en eierstok- mt-TL1 + 1 2 1 2 kanker BRCA2 MERRF m.8344A>G mt-TK 1 1 1 1 Totaal PCR 977 2142 444 1040 344 721 77 193 112 188 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 137 275 82 177 39 70 16 28 Hemophilie A/B 34 65 17 35 11 23 6 7 Duchenne/Becker spierdystrofie 24 49 17 38 6 8 1 3 Androgeen ongevoeligheidssyndroom 6 10 6 10 Adrenoleucodystrofie (ALD) 5 9 5 9 Hydrocephalie 4 9 2 6 2 3 Menkes syndroom 1 9 1 9 Alport syndroom 6 8 6 8 Lowe syndroom 2 8 1 5 1 3 Severe combined immune deficiency (SCID) 4 8 3 6 1 2 Simpson Golabi Behmel syndroom 3 8 2 4 1 4 Agammaglobulinemia 3 7 1 3 2 4 Nefrogene diabetes insipidus 2 7 1 4 1 3 Chorioideremie 3 5 2 3 1 2 Chronisch granulomateuze ziekte (CGD) 1 5 1 5 FG-syndroom 2 5 2 5 Retinitis pigmentosa (RP2/RP3) 3 5 1 2 2 3 Lenz syndroom 1 4 1 4 Lymphoproliferatieve ziekte 1 4 1 4 Myotubulaire myopathie 2 4 1 2 1 2 Hunter syndroom 2 3 2 3 Kegelstaafdystrofie 1 3 1 3 Lesch Nyhan syndroom 3 3 2 2 1 1 Opitz sydroom 1 3 1 3 Retinoschisis 2 3 2 3 X-gebonden spinocerebellaire ataxia 1 3 1 3 Spondylo-epi-/metafysaire dysplasie (SEMD) 2 3 2 3 X-gebonden mentale retardatie 2 3 2 3 Coffin Lowry syndroom 1 2 1 2 X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie 1 2 1 2 (XL HMSN) Hypophosphatemische rachitis 2 2 2 2 Lymfangioproliferatieve ziekte 2 2 2 2 Mohr-Tranebjaerg syndroom 1 2 1 2 Ohdo syndroom 1 2 1 2 SOX3 1 2 1 2
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above