PGD Nederland — 27 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus t/m 2016 Totaal aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Osteogenesis Imperfecta type 2 (OI2) CRTAP 1 2 1 2 Osteogenesis Imperfecta type 3 (OI3) LEPRE1 1 2 1 2 Rhabdomyolyse LPIN1 1 2 1 2 Sensenbrenner syndroom IFT43 2 2 2 2 Spinale spieratrofie (SMA) en ataxia oculomotor SMN1+APTX 1 2 1 2 apraxie (AOA) Wolcott-Rallison syndroom EIF2AK3 1 2 1 2 Zellweger syndroom PEX1 1 2 1 2 Ziekte van Tay-Sachs HEXA 1 2 1 2 Ziekte van Wilson ATP7B 1 2 1 2 Carnitine acylcarnitine translocase deficiency CACT 1 1 1 1 Combined oxidative phosphorylationd deficiency 7 C12orf65 1 1 1 1 (COXPD7) Congenital myasthenic syndroom (CMS16) SCN4A 1 1 1 1 Crigler Naijar syndroom type 1 UGT1A1 1 1 1 1 Fanconi anemie FANC-F 1 1 1 1 Ziekte van Gaucher GBA 1 1 1 1 Microvillus inclusion disease MYO5B 1 1 1 1 Ziekte van Niemann Pick SMPD1 1 1 1 1 Peters Plus syndroom B3GALTL 1 1 1 1 Rigidity and multifocal seizure syndroom (RMFSL) BRAT1 1 1 1 1 Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 1 1 1 1 X-gebonden (mutatiedetectie) 112 235 46 98 33 73 15 33 18 31 Fragiele X syndroom FMR1 54 112 28 55 15 35 7 16 4 6 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 14 37 5 12 7 19 2 6 Hemofilie A F8 7 13 3 3 2 6 2 4 Retinitis pigmentosa RPGR/ RP1 4 13 2 6 1 5 1 2 Alport syndroom COL4A5 5 10 2 6 1 2 2 2 Incontinentia pigmenti IKBKG 4 7 2 4 1 1 1 2 Adrenoleucodystrofie (ALD) ABCD1 2 6 1 4 1 2 Pelizaeus Merzbacher syndroom PLP1 3 6 1 3 2 3 Hemofilie B F9 2 4 1 1 1 3 Agammaglobulinemie BTK 1 3 1 3 Congenitale hartafwijking/heterotaxie ZIC3 1 3 1 3 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 1 3 1 3 Cornelia de Lange syndroom SMC1A 1 2 1 2 Lujan-Frijns syndroom MED12 1 2 1 2 Lymfangioproliferatieve ziekte SH2D1A 2 2 2 2 Retinoschisis RS1 2 2 1 1 1 1 Ziekte van Kennedy AR 1 2 1 2 Ziekte van Norrie NDP 1 2 1 2 Congenital adrenal hypoplasia DAX1 1 1 1 1 Lissencephalie DCX 1 1 1 1 Lujan-Frijns syndroom + erfelijke borst- en eierstok-kanker MED12 + BRCA2 1 1 1 1 Periventriculaire nodulaire heterotopie FLN1 1 1 1 1 Rett syndroom MECP2 1 1 1 1 X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) GJB1 1 1 1 1
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above