PGD Nederland — 26 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus t/m 2016 Totaal aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Autosomaal recessief 195 400 80 174 74 140 17 37 24 49 Cystische fibrose (CF) CFTR 61 129 30 77 22 35 5 10 4 7 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 39 79 17 34 13 24 4 9 5 12 Bèta-thalassemie/Sikkelcelanemie HBB 6 11 2 3 2 6 1 1 1 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN54 5 10 1 2 1 3 1 2 2 3 Phenylketonurie (PKU) PAH 2 9 1 4 1 5 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a PMM2 2 8 2 8 Congenitale slechthorendheid GJB2 3 6 2 3 1 3 VICI syndroom EPG5 3 6 1 1 2 5 Ziekte van Krabbe GALC 3 6 2 4 1 2 Adrenogenitaal syndroom (AGS) CYP21A2 4 5 2 2 2 3 Congenitale merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 1 5 1 5 Ellis van Creveld syndroom EVC/ EVC2 2 5 2 5 Ziekte van Pompe GAA 4 5 2 2 1 1 1 2 Aicardi Goutieres syndroom RNAseH2C 1 4 1 4 Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 2 4 1 3 1 1 Metachromatische leukodystrofie ARSA 2 4 1 2 1 2 Muscle eye brain disease (MEB) POMGnT1 1 4 1 4 Non ketotische hyperglycemie GLDC 1 4 1 4 Oculocutaneous albinism type 1a TYR 1 4 1 4 Congenital disorder of deglycosylation NGLY1 1 3 1 3 Congenitale ichtyosis TGM1 2 3 1 1 1 2 Desbuquois dysplasie CANT1 2 3 1 1 1 2 Epidermolysis bullosa dystrophica COL7A1 1 3 1 3 Familiaire hemofagocytische lymfohistiocytose type 3 MUNC13.4 1 3 1 3 Glycogeen stapelingsziekte type 1b G6PT1 1 3 1 3 Leigh syndroom NDUFS4 1 3 1 3 Microcephalic osteoplastic primordial dwarfism type II PCNT 1 3 1 3 (MOPD II) Mucolipidose type 2 GNPTAB 1 3 1 3 Sanfilippo syndroom type B NAGLU 1 3 1 2 1 Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 1 3 1 3 Walker-Warburg syndroom FKRP 1 3 1 3 Ziekte van Sandhoff HEXB 2 3 1 2 1 1 Achromatopsie CNGB3 1 2 1 2 Alpers syndroom POLG 2 2 1 1 1 1 Alpers syndroom en MELAS m.3243A>G POLG+MTTL1 1 2 1 2 Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 1 2 1 2 Congenital cataracts, hearing loss and SLC33A1 1 2 1 2 neurodegeneration Ehlers-Danlos type VIB CHST14 1 2 1 2 Gangliosidose type 1 GLB1 1 2 1 2 Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) MYL2 1 2 1 2 Glycogeen stappelingsziekte type 1A G6PC 2 2 2 2 Joubert syndrome C5orf42/ CEP290 2 2 2 2 Marinesco Sjögren syndrome SIL1 1 2 1 2 Multipele congenitale afwijkingen CLPB 1 2 1 2
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above