PGD Nederland — 25 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus t/m 2016 Totaal aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Ziekte van Hirschsprung RET 2 4 2 4 Achondroplasie FGFR3 2 3 1 1 1 2 Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 1 3 1 3 Leiomyomatose renaal celcarcinoom FH 1 3 1 3 Dilaterende cardiomyopathie LMNA 2 3 1 2 1 1 Dyskeratosis congenita TERC 1 3 1 3 Hypochondroplasie FGFR3 1 3 1 3 Muenke syndrome FGFR3 2 3 1 1 1 2 Multipele endocriene neoplasia type 1 (MEN1) MEN1 1 3 1 3 Neurofibromatose type 1 (NF1) en hereditaire NF1 + EXT1 1 3 1 3 multipele exostosen type 1 (HME1) Porencephalie + Peutz Jeghers syndroom COL4A1 + STK11 1 3 1 3 Retinoblastoom + erfelijke borst- en eierstokkanker RB1 + BRCA2 1 3 1 3 Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 1 3 1 3 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 3 1 3 Warts hypogammaglobulinemia infections myelokathexis (WHIM) CXCR4 1 3 1 3 Alagille syndroom JAG1 1 2 1 2 Albright hereditaire osteodystrofie GNAS 1 2 1 2 Crouzon syndroom FGFR2 1 2 1 2 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 2 2 1 1 1 1 Familiaire amyloïd polyneuropathie (FAP) TTR 1 2 1 2 Focale segmentale glomerulosclerosis (FSGS) INF2 1 2 1 2 Gorlin syndroom PTCH1 2 2 2 2 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN1b) MPZ 1 2 1 2 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN2) MFN2 1 2 1 2 Holt Oram syndroom TBX5 2 2 1 1 1 1 Kegelstaafdystrofie GUCY2D 1 2 1 2 Leri-Weil dyschondrosteosis SHOX 1 2 1 2 Limb mammary syndrome TP63 1 2 1 2 Oculodentodigital dysplasia (ODDD) GJA1 1 2 1 2 Paragangliomen SDHB 1 2 1 2 Porencephalie COL4A1 2 2 1 1 1 1 Beals syndrome FBN2 1 1 1 1 Cherubisme SH3BP2 1 1 1 1 Cutis Laxa ELN 1 1 1 1 Dyskeratosis congenita TERC1 1 1 1 1 Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) + EXT1 + RP2 1 1 1 1 Retinitis pigmentosa (XL) Larsen syndrome FLNB 1 1 1 1 Myoclonus dystonie SGCE 1 1 1 1 Myotone dystrofie type 1 + 22q11 deletie DMPK 1 1 1 1 Rieger syndroom PITX2 1 1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 1 1 1 1 Wilms Tumor WT1 1 1 1 1
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above