Page 24

PGD_Jaarverslag_2016

PGD Nederland — 24 — Jaarverslag 2016 Tabel 14 Indicaties voor de gestarte PGD-behandelingen in de vier centra en totaal in Nederland cumulatief tot en met 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus t/m 2016 Totaal aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli PCR Autosomaal dominant 654 1478 302 739 237 508 45 123 70 108 Ziekte van Huntington directe test HTT 118 272 76 182 35 74 4 11 3 5 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 28 65 12 30 6 13 5 16 5 6 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 126 266 43 102 53 114 12 26 18 24 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 97 222 47 115 41 89 7 14 2 4 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 30 83 15 42 8 23 3 12 4 6 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 30 71 12 33 14 33 2 3 2 2 Marfan syndroom FBN1 32 67 11 28 16 28 1 4 4 7 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 20 52 14 28 2 8 2 13 2 3 Tubereuze sclerose complex type 1/2 (TSC1/2) TSC1/TSC2 11 30 5 11 4 12 2 7 Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) MSH2/PMS2/ MSH6/MLH1 10 20 4 10 2 3 1 2 3 5 Hereditaire multipele exostosen - multipele osteochondromen type 1/2 (HME-MO1/2) EXT1/ EXT2 7 19 3 10 4 9 Erfelijke maagkanker CDH1 5 17 3 12 1 4 1 1 Hereditary cerebral hemorrhage (HCHWA-D) APP 5 16 1 5 4 11 CADASIL NOTCH3 8 14 3 6 2 3 1 2 2 3 Osteogenesis Imperfecta type 1/3 (OI1/3) COL1A1/ COL1A2 7 13 1 2 4 8 2 3 Li-Fraumeni syndroom TP53 6 12 1 4 3 5 1 2 1 1 Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 PKD1 5 11 3 7 1 2 1 2 (ADPKD1) Cowden syndroom PTEN 3 11 1 5 1 1 1 5 Noonan syndroom PTPN11/ SOS1/ HRAS 6 11 4 6 2 5 Retinoblastoom RB1 5 11 3 6 2 5 Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST 3 11 2 9 1 2 Von Hippel Lindau syndroom VHL 4 11 1 2 1 3 2 6 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN1a) PMP22 5 9 2 3 2 4 1 2 Frontotemporale dementie (FTD) TAU 3 8 2 5 1 3 Peutz Jeghers syndroom STK11 4 7 2 4 1 2 1 1 Amyotrofe laterale sclerose/frontotempotale dementie C9ORF72 2 6 1 3 1 3 (ALS/ FTD) Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom EYA1 1 6 1 6 Familiaire atypische multipele mole melanoma (FAMMM) CDKN2A 4 6 2 3 2 3 Treacher Collins syndroom TCOF1 2 6 1 3 1 3 Aniridie PAX6 2 5 1 1 1 4 Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting (EEC) TP63 3 5 2 4 1 1 syndroom / Split hand foot malformation type 4 Holoprosencephalie SHH 3 5 3 5 Schwannomatose SMARCB1 1 5 1 5 Andersen-Tawil syndrome KCNJ2 2 4 1 2 1 2 Cardiomyopathie DES/ PLN 2 4 1 3 1 1 Nail-patella syndroom LMX1B 2 4 1 2 1 2 Nemaline myopathie ACTA1 2 4 2 4


PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above