PGD Nederland — 22 — Jaarverslag 2015 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 1 3 1 3 Ziekte van Hirschsprung RET 1 3 1 3 Alagille syndroom JAG1 1 2 1 2 Albright heriditaire osteodystrofie GNAS 1 2 1 2 Amyotrofe laterale sclerose (ALS)/ FTD C9ORF72 2 2 1 1 1 1 Crouzon syndroom FGFR2 1 2 1 2 Gorlin syndroom PTCH1 2 2 2 2 Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN2) MFN2 1 2 1 2 Hereditaire motorische sensorische neuropathie MPZ 1 2 1 2 (HMSN1b) Leri-Weil dyschondrosteosis SHOX 1 2 1 2 Nail-patella syndroom LMX1B 1 2 1 2 Oculodentodigital dysplasia (ODDD) GJA1 1 2 1 2 Porencephalie + Peutz Jeghers syndroom COL4A1 + STK11 1 2 1 2 Retinoblastoom + Erfelijke borst- en eierstokkanker RB1 + BRCA2 1 2 1 2 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 2 1 2 Warts hypogammaglobulinemia infections myelokathexis (WHIM) CXCR4 1 2 1 2 Achondroplasie FGFR3 1 1 1 1 Cardiomyopathie (Desminopathie) DES 1 1 1 1 Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 1 1 1 1 Dyskeratosis congenita TERC1 1 1 1 1 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 1 1 1 1 Familiaire Amyloïdotische Polyneuropathie TTR 1 1 1 1 Holt Oram syndroom TBX5 1 1 1 1 Kegel(staaf)dystrofie GUCY2D 1 1 1 1 Myotone dystrofie type 1 + 22q11 deletie DMPK 1 1 1 1 Noonan syndroom NRAS 1 1 1 1 Osteogenesis Imperfecta type 3 COL1A2 1 1 1 1 Paragangliomen SDHB 1 1 1 1 Porencephalie COL4A1 1 1 1 1 Rieger syndroom PITX2 1 1 1 1 Autosomaal recessief 171 339 75 164 63 108 15 31 18 36 Cystische fibrose (CF) CFTR 58 121 29 76 21 31 4 8 4 6 Spinale spieratrofie type 1 of 2 (SMA1/2) SMN1 38 74 17 34 13 24 4 8 4 8 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN54 4 9 1 2 1 3 1 2 1 2 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a PMM2 2 6 2 6 Beta thalassemie HBB 3 5 2 3 1 1 1 Ziekte van Krabbe GALC 3 5 2 4 1 1 Aicardi Goutieres syndroom RNAseH2C 1 4 1 4 Congenitale doofheid GJB2 3 4 2 3 1 1 Muscle Eye Brain Disease (MEB) POMGnT1 1 4 1 4 Phenylketonurie (PKU) PAH 2 7 1 4 1 3 VICI syndroom EPG5 2 4 2 4 Ziekte van Pompe GAA 3 4 2 2 1 2
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above