PGD Nederland — 19 — Jaarverslag 2015 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal MUMC+ UMCU UMCG AMC X-gebonden (mutatiedetectie) Fragiele X syndroom FMR1 5 1 4 Alport syndroom COL4A5 1 1 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 1 1 Hemofilie A **** FVIII 1 1 Hemofilie B FVIIII 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte SH2DA1A 1 1 Mitochondrieel Leigh (m.14487T>C) MT-ND6 1 1 Positieve zwangerschapstest 128 40 55 12 21 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 92 29 39 9 15 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) Lymphoproliferatieve ziekte **** 1 1 Duchenne/Becker spierdystrofie **** 2 2 Hemofilie A ***** 4 1 2 1 Lesch Nyhan syndroom **** 1 1 Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie ***** 6 6 Robertsoniaanse translocatie **** 3 2 1 46,XX,inv(12)(p13.3q24.31) **** 2 2 del(X)(p22.31)(p.22.31) 1 1 Positieve zwangerschapstest 20 1 17 2 0 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 17 1 14 2 0 Array Structurele chromosoomafwijking Robertsoniaanse translocatie ***** 12 7 4 1 Reciproke translocatie ** 9 3 3 3 46,XY,inv(1)(p34.1;q25.3) 2 2 Positieve zwangerschapstest 23 10 7 0 6 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 18 8 6 0 4 Totaal Positieve zwangerschapstest 171 51 79 14 27 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 127 38 59 11 19 * Waarvan acht na een transfer van een embryo ingevroren na biopsie en analyse en één na een transfer van een embryo ingevroren voor analyse ** Waarvan drie na een transfer van een embryo ingevroren na biopsie en analyse *** Waarvan één na een transfer van een embryo ingevroren na biopsie en analyse en één na een transfer van een embryo ingevroren voor analyse **** Waarvan één na een transfer van een embryo ingevroren na biopsie en analyse ***** Waarvan twee na een transfer van een embryo ingevroren na biopsie en analyse
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above