PGD Nederland — 16 — Jaarverslag 2015 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal cycli MUMC+ cycli UMCU cycli UMCG cycli AMC cycli Marinesco Sjögren syndroom SIL1 1 1 1 Merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 1 1 1 Metachromatische leukodystrofie ARSA 1 1 1 Microcephalic osteoplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) PCNT 1 1 1 Peters Plus syndroom B3GALTL 1 1 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN54 1 1 1 Sensenbrenner syndroom IFT43 1 1 1 Sikkelcelanemie HBB 1 1 1 VICI syndroom EPG5 1 1 1 Ziekte van Wilson ATP7B 1 1 1 X-gebonden (mutatiedetectie) 25 37 4 15 7 11 Fragiele X syndroom FMR1 8 11 1 5 3 2 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 5 7 5 2 Retinitis pigmentosa RPGR 2 5 3 2 Incontinentia Pigmenti NEMO 2 4 2 2 Hemofilie A F8 2 3 1 2 Adrenoleukodystrofie (ALD) ABCD1 1 2 2 Alport syndroom COL4A5 1 1 1 Hemofilie B F9 1 1 1 Lujan-Fryns syndroom + Erfelijke borst- en eierstokkanker MED12 + BRCA2 1 1 1 Lymfangio proliferatieve ziekte SH2D1A 1 1 1 Pelizaeus Merzbacher PLP1 1 1 1 Mitochondrieel 2 2 2 0 0 0 Leigh (m.14.487T>C) MTND6 1 1 1 MELAS (m.3243A>G) MTTL1 1 1 1 Totaal PCR 266 372 128 140 45 59 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 8 11 2 8 1 Hemofilie A/B 2 4 1 2 1 Duchenne/Becker spierdystrofie 3 3 3 Lymfangioproliferatieve ziekte 1 2 2 Alport syndroom 1 1 1 Lesch Nyhan syndroom 1 1 1 Structurele chromosoomafwijking 30 37 2 28 7 Reciproke translocatie vrouw drager 13 15 13 2 Reciproke translocatie man drager 9 11 9 2 Robertsoniaanse translocatie man drager 3 4 1 3 del(X)(p22.31)(p.22.31) 1 2 2 Inversie 2 2 2 mos 46,XX,del(22)(q13)5/46,XX95 1 2 2 Robertsoniaanse translocatie vrouw drager 1 1 1 Totaal FISH 38 48 4 36 8
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above