PGD Nederland — 15 — Jaarverslag 2015 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal cycli MUMC+ cycli UMCU cycli UMCG cycli AMC cycli Cutane leiomyomatosis FH 1 2 2 Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting (EEC) syndroom TP63 1 2 2 Frontotemporale dementie/amyotrofe lateraalsclerose (FTD/ALS) C9ORF72 2 2 1 1 Hereditair non polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC) PMS2 2 2 2 Hereditaire multipele exostosen type 2 (HME2) EXT2 1 2 2 Leri-Weil dyschondrosteosis SHOX 1 2 2 Li-Fraumeni syndroom TP53 1 2 2 Lypodystrophie (Dunnigan) LMNA 1 2 2 Noonan syndroom PTPN11 1 2 2 Porencephaly + Peutz Jeghers syndroom COL4A1 + STK11 1 2 2 Retinoblastoom + Erfelijke borst-en eierstokkanker RB1 + BRCA2 1 2 2 Schwannomatose SMARCB1 1 2 2 Von Hippel Lindau VHL 1 2 2 Warts Hypogammaglobulinemia Infections Myelokathexis (WHIM) CXCR4 1 2 2 Aniridie PAX6 1 1 1 Branchio-Oto-Renaal syndroom (BOR) EYA1 1 1 1 CADASIL NOTCH3 1 1 1 Cardiomyopathie (Desminopathie) DES 1 1 1 Cerebrale Caverneuze Malformaties (CCM) KRIT1 1 1 1 Dyskeratosis Congenita TERC1 1 1 1 Familiaire Amyloïdotische Polyneuropathie TTR 1 1 1 Holoprosencephalie SHH 1 1 1 Kegel(staaf)dystrofie GUCY2D 1 1 1 Myotone dystrofie type 1 + 22q11 deletie DMPK 1 1 1 Neurofibromatose type 1 (NF1) + Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) NF1 + EXT1 1 1 1 Noonan syndroom NRAS 1 1 1 Paragangliomen SDHB 1 1 1 Retinoblastoom RB1 1 1 1 Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 1 1 Tubereuze sclerose complex 1 (TSC1) TSC1 1 1 1 Autosomaal recessief 45 65 10 26 10 19 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA 1/2) SMN1 11 16 1 7 2 6 Cystische fibrose (CF) CFTR 10 15 5 4 3 3 Phenylketonurie PAH 1 3 3 Congenitale doofheid GJB2 2 2 1 1 Ehlers-Danlos type VIB CHST14 1 2 2 Ellis van Creveld syndroom EVC 1 2 2 Gangliosidose type I GLB1 1 2 2 Muscle Eye Brain Disease (MEB) POMGnT1 1 2 2 Non ketotische hyperglycinemie GLDC 1 2 2 Osteogenesis Imperfecta type 2 CRTAP 1 2 2 Rhabdomyolyse LPIN1 1 2 2 Ziekte van Tay-Sachs HEXA 1 2 2 Beta thalassemie HBB 1 1 1 Gaucher GBA 1 1 1 Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) MYL2 1 1 1
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above