PGD Nederland — 16 — Jaarverslag 2014 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal MUMC+ UMCU UMCG AMC X-gebonden (mutatiedetectie) 17 5 7 2 2 Duchenne/Becker spierdystrofie* DMD 6 3 2 1 Fragiele X syndroom FMR1 4 3 1 Alport syndroom* COL4A5 3 1 2 Agammaglobulinemie BTK 1 1 Hemofilie A* F8 1 1 Simpson Golabi Behmel syndroom* GPC3 1 1 Ziekte van Norrie* NDP 1 1 Mitochondrieel 1 1 MELAS (m.3243A>G) 1 1 Positieve zwangerschapstest 99 25 41 16 17 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 72 19 31 9 13 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 4 1 3 Androgeen ongevoeligheidssyndroom 1 1 Hemofilie A*** 1 1 Hunter syndroom 1 1 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen (PIGA-gen) 1 1 Structurele chromosoomafwijking 10 3 7 Reciproke translocatie* 8 3 5 Robertsoniaanse translocatie 2 2 Positieve zwangerschapstest 14 4 10 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 7 1 6 Array Structurele chromosoomafwijking 11 5 6 Robertsoniaanse translocatie 6 4 2 Reciproke translocatie 5 1 4 Positieve zwangerschapstest 11 5 6 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 8 3 5 Totaal Positieve zwangerschapstest 124 34 51 16 23 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 87 23 37 9 18 * Waarvan één na een transfer van één embryo ingevroren na biopsie en analyse en ontdooid in 2014 ** Waarvan drie na een transfer van één embryo ingevroren na biopsie en analyse en ontdooid in 2014 *** Na transfer van één ingevroren embryo ontdooid, gebiopteerd en geanalyseerd in 2014
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above