PGD Nederland — 13 — Jaarverslag 2014 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal starts MUMC+ UMCU UMCG AMC Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 1 2 2 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a PMM2 1 2 2 Desbuquois skeletdysplasie type 1 CANT1 1 2 2 Microcephalic Osteoplastic Primordial Dwarfism type II (MOPD II) PCNT 1 2 2 Muscle Eye Brain Disease (MEB) POMGnT1 1 2 2 Oculocutaneous Albinism, type 1A TYR 1 2 2 Spinale spieratrofie type 1 (SMA) en Ataxia oculomotor apraxia syndrome SMN1 + APTX 1 2 2 (AOA) Achromatopsie CNGB3 1 1 1 Alpers syndroom POLG 1 1 1 Alpers syndroom en MELAS (m.3243A>G) POLG + MTTL1 1 1 1 Crigler Naijar syndroom type I UGT1A1 1 1 1 Ellis van Creveld syndroom EVC2 1 1 1 Marinesco Sjögren syndrome SIL1 1 1 1 Microvillus inclusion Disease MYO5B 1 1 1 Non ketonische hyperglycemie GLDC 1 1 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2A TSEN54 1 1 1 Sanfilippo type B NAGLU 1 1 1 Sensenbrenner syndroom IFT43 1 1 1 Sikkelcelanemie HBB 1 1 1 Ziekte van Pompe GAA 1 1 1 X-gebonden (mutatiedetectie) 23 34 10 14 4 6 Fragiele X syndroom FMR1 7 12 3 7 2 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 7 10 3 6 1 Alport syndroom COL4A5 4 5 2 1 2 Agammaglobulinemie BTK 1 2 2 Hemofilie A F8 2 2 2 Hemofilie B F9 1 2 2 Ziekte van Norrie NDP 1 1 1 Mitochondrieel 3 4 4 MELAS (m.3243A>G) MTTL1 2 3 3 Leigh (m.14.487T>C) MTND6 1 1 1 Totaal PCR 215 307 110 111 45 41 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 9 9 2 6 1 Hemophilie A/B 3 3 1 1 1 Hunter syndroom 1 1 1 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen door mutatie in PIGA-gen 1 1 1 Alport syndroom 1 1 1 Androgeen Ongevoeligheidssyndroom 1 1 1 Duchenne/Becker spierdystrofie 1 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte 1 1 1
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above