6 Verwijzingen Verwijzingen PGD Nederland Paren die in aanmerking willen komen voor PGD kunnen rechtstreeks naar het MUMC+ verwezen worden voor een PGD-intake. Ook is het mogelijk dat zij eerst een informatief gesprek in een van de transportcentra hebben en daarna (eenmalig) een afspraak krijgen op de Polikliniek Klinische Genetica in Maastricht voor een PGD-intake. De IVF-behandeling kan plaatsvinden in het Maastricht UMC+ of in de transportcentra in het UMC Utrecht of UMC Groningen. In totaal zijn er 331 paren verwezen voor een PGDintake in het MUMC+. In 2011 werden 326 paren verwezen voor een PGD-intake, het aantal verwijzingen voor PGD is daarmee stabiel gebleven. 266 paren werden rechtstreeks verwezen naar het MUMC+ voor een PGD-intake en 65 paren vanuit één van de transportcentra. Indicaties De indicaties voor de verwijzingen voor PGD in 2012 zijn weergegeven in tabel 3. In lijn met voorafgaande jaren zijn de autosomaal dominante aandoeningen de meest voorkomende reden om PGD te vragen (157/331 verwijzingen = 47%). Net als in 2011 is erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1 of 2) de meest voorkomende indicatie om verwezen te worden voor PGD. Er waren vijf paren die twee indicaties hadden voor PGD. Het betrof de volgende combinaties: • BRCA1-mutatie en dragerschap Duchenne spierdystrofie bij mevrouw; • neurofibromatose type 1 (NF1) bij mevrouw en hereditaire multipele exostosen (HME1) bij meneer; • Peutz Jeghers syndroom en porencephalie bij mevrouw; • één paar met eerdere kinderen met spinale spieratrofie en Ataxie Oculomotore Apraxia type 1; • één paar met eerdere kinderen met Gangliosidose type 1 en Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MAD-D); • Saethre-Chotzen syndroom en familiare paragangliomen bij mevrouw. Vervolgtraject van de paren die verwezen werden Van de 330 paren die rechtstreeks of via een transportcentrum verwezen werden naar het MUMC+ zijn er 184 (56%) gestart met PGD (figuur 1). 95 paren (29%) zagen af van PGD: 73 paren zagen af zien af n = 95 na het intakegesprek in het MUMC+ en 22 paren lieten na opgeroepen te zijn en/of schriftelijke informatie te hebben ontvangen weten af te zien van het intakegesprek. 25 paren (7%) hadden nog een intake gepland staan op 1 januari 2013. Elf vrouwen (3%) waren spontaan zwanger bij de aanmelding voor PGD of bij het intakegesprek of besloten kort daarna tot een spontane zwangerschap. Voor hen was PGD voorlopig niet aan de orde. Zes paren (2%) bleken ongeschikt voor IVF: • bij twee paren had de vrouw een verminderde ovariële reservecapaciteit; • twee vrouwen hadden een te hoge body mass index om verantwoord een IVF-behandeling te kunnen ondergaan; • bij één paar was sprake van een Hepatitis Binfectie bij de vrouw; • één vrouw had een te hoge leeftijd om volgens de vigerende richtlijnen in aanmerking te kunnen komen voor PGD (> = 40 jaar). Patiëntgebonden activiteiten figuur 1 // vervolgtraject van de in 2012 naar het mumc+ verwezen paren (n = 330) afgewezen voor PGD n = 9 spontaan zwanger voor start PGD n = 11 gaan door n = 184 intake gepland n = 25 niet geschikt IVF n = 6 Negen paren (3%) werden voor behandeling afgewezen door de werkgroep PGD MUMC+. Behandelingen Aantal gestarte behandelingen en resultaten PGD Nederland In totaal werden er in 2012 315 PGD-cycli gestart bij 234 paren. In totaal zijn er 273 PGD-analyses gedaan: 163 PCR-analyses en 110 FISH-analyses (tabel 4). In twee dooicycli van cryo-embryo’s ingevroren voor biopsie en analyse, is een analyse gedaan. Daarnaast werden in 47 dooicycli cryo-embryo’s ontdooid, die na analyse ingevroren waren. Deze hebben geresulteerd in 45 embryotransfers en in vijf doorgaande zwangerschappen. Er zijn 143 cycli gestart in het MUMC+, 113 cycli in het UMCU en 59 cycli in het UMCG.
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above