Page 3

pgd jaarverslag 2012

3 tabel 1 // overzicht van besproken indicaties pgd-werkgroep mumc+ 2012 Jaar van aanmelding 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2011 Aandoening Exclusie Huntington (2 paren) Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) XL Hypohydrotische Ectodermale Dysplasie (HED) Drukneuropathie HNPP Ataxie van Friedreich Complex V deficiëntie FSHD Incontinentia pigmenti Schwachman Diamond Syndroom Pendred syndroom Branchiooculofaciaal syndroom (BOF) Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Conform regeling PGD 2009 niet toegestaan. Besluit Landelijke Indicatiecommissie eerder, 'nee tenzij'. Relatief milde klachten in deze familie. Paar verzocht geslachtsbepaling met alleen terugplaatsing van jongens. Meneer is aangedaan. Conform regeling PGD 2009 niet toegestaan. Milde aandoening, enigszins vergelijkbaar met HMSN type 1. Besluit Landelijke Indicatiecommissie voor HMSN1 eerder 'nee tenzij'. Mevrouw heeft de aandoening. Haar partner heeft een unclassified variant, een variant met onbekende betekenis. Onzeker of er werkelijk een verhoogd risico is op nageslacht met ataxie van Friedreich. Cave verslechtering gezondheid mevrouw bij IVF-behandeling. Maternale mutatie onbekend. Mevrouw bijna 40 jaar. Technisch niet mogelijk om de mutatie met PCR-methode te onderzoeken. PGD PCR routine- en markerprotocol niet informatief. Paternale mutatie onbekend. Slechts 1 mutatie gevonden bij de indexpatient. Deletie van 2 genen. Onzeker of deleties de oorzaak zijn van het ziektebeeld. Opmerkingen Beide paren werden op hun verzoek verwezen naar UZ Brussel. Paar verwezen op hun verzoek naar UZ Brussel. Paar ziet af van verdere kinderen. Paar verwezen op hun verzoek naar UZ Brussel. Paar kiest voor spontane zwangerschap met prenatale diagnostiek. Paar overweegt andere reproductieve opties. Paar ziet af van PGD. Afgewezen door de werkgroep PGD MUMC+, indicatie niet akkoord of PGD technisch niet mogelijk Jaar van aanmelding 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2012 2011 2011 2011 2011 Aandoening Brugada syndroom Cutane leiomyomatose Idiopatisch ventrikelfibrilleren (DPP6 haplotype) Noonan syndroom Oculodentodigitaal syndroom (ODDD) Osteogenenis imperfecta type I Osteogenenis imperfecta type IV Cyclische neutropenie Autoimmuun lymfoplastisch syndroom Benigne Recurrente Intrahepatische cholestase (BRIC) Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHAD) XL Hypohydrotische Ectodermale Dysplasie (HED) Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Cardiogenetische aandoening. Ernstige uiting in de familie. Huidziekte met grote ziektelast bij deze patiënt. Besluit Landelijke Indicatiecommissie voor cardiogenetische aandoeningen eerder 'nee tenzij'. In deze familie is een zeer ernstige uiting. PGD akkoord. Besluit Landelijke Indicatiecommissie eerder 'ja, mits'. Paar heeft een kind verloren aan deze aandoening. PGD akkoord. Aandoening kan grote ziektelast geven. OI kan variabel klinisch beeld geven. Ernstige uiting van OI in deze familie. Nieuwe indicatie. OI kan variabel klinisch beeld geven. Ernstige uiting van OI in deze familie. Nieuwe indicatie. Potentieel ernstige aandoening. Zeer variabele klinische expressie en penetrantie niet compleet. Ernstige uiting bij deze patiënt. Besluit Landelijke Indicatiecommissie 'ja, mits'. Potentieel ernstige aandoening. Besluit Landelijke Indicatiecommissie 'ja, mits'. Belastende aandoening. Besluit Landelijke Indicatiecommissie 'ja, mits'. Werkgroep akkoord. Grote ziektelast. Opmerkingen Paar ziet (voorlopig) af van PGD. Niet voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD. Voorleggen aan Landelijke Indicatiecommissie. Paar ziet af van PGD. De voorbereidingen voor dit paar lopen. Voorleggen aan Landelijke Indicatiecommissie. Voorleggen aan Landelijke Indicatiecommissie. Voorleggen aan Landelijke Indicatiecommissie. Voorleggen aan Landelijke Indicatiecommissie. Paar ziet af van PGD. De voorbereidingen lopen. Paar ziet af van PGD. Voorleggen aan Landelijke Indicatiecommissie. Indicaties die goedgekeurd zijn door de werkgroep PGD MUMC+ en (eventueel) voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above