27 Wel of niet kiezen voor PGD – een moeilijk besluit voor paren belast met erfelijke borst- en eierstokkanker Sinds 2011 loopt er in het Maastricht UMC+ wetenschappelijk onderzoek naar keuzes rondom PGD voor erfelijke borst- en eierstokkanker. Dit onderzoek wordt gefinancierd door Stichting Pink Ribbon. Erfelijke borst- en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen. Vrouwen met een dergelijke mutatie hebben een risico van zestig tot tachtig procent om voor hun zeventigste jaar borstkanker te krijgen. Daarnaast hebben vrouwen met een BRCA1- mutatie een risico van dertig tot zestig procent en vrouwen met een BRCA2-mutatie een risico van vijf tot twintig procent om eierstokkanker te krijgen. Zowel mannen als vrouwen die drager zijn van een BRCA-mutatie hebben vijftig procent kans deze aanleg voor erfelijke borst- en eierstokkanker door te geven aan hun kinderen. Zowel zonen als dochters kunnen de mutatie erven; met name dochters hebben dan een verhoogd risico op kanker. PGD voor erfelijke borst- en eierstokkanker is toegestaan in Nederland sinds 2008. Inmiddels hebben meer dan 150 paren een informatief gesprek gehad over PGD voor BRCA. Uiteindelijk besluit minder dan de helft van deze paren te starten met de PGD-behandeling. Om meer inzicht te krijgen in hoe paren die belast zijn met erfelijke borst- en eierstokkanker de afweging maken wel of niet te kiezen voor PGD, werden in 2012 interviews georganiseerd. Achttien paren die belast zijn met erfelijke borst- en eierstokkanker en een voorlichtingsgesprek over PGD hebben gehad in het verleden, hebben hieraan deelgenomen. Van deze paren hebben er uiteindelijk zes voor PGD gekozen, vier voor prenatale diagnostiek en acht voor een zwangerschap zonder diagnostiek naar BRCA. De paren werden gevraagd naar de voor- en nadelen van PGD en hun overwegingen en redenen om al dan niet voor PGD te kiezen. Daarnaast werd er gevraagd naar hun ideeën over prenatale diagnostiek voor erfelijke borst- en eierstokkanker. De belangrijkste factor die een rol speelde in de besluitvorming was de mate van ernst die de paren toekenden aan de aandoening. Ongeveer de helft van de paren vond erfelijke borst- en eierstokkanker zeer ernstig. Deze paren hadden er veelal voor gekozen om BRCA te voorkomen bij hun kinderen door te kiezen voor PGD of prenatale diagnostiek. De andere helft van de paren vond erfelijke borst- en eierstokkanker ook ernstig, maar legde de nadruk vooral op de relatief kleine kans (25%) op een dochter met de mutatie, de mogelijkheid dat een dochter met de erfelijke aanleg géén kanker krijgt en, indien het paar de BRCA-mutatie toch door zou geven aan een dochter, de mogelijkheden op het gebied van preventie. Een ander belangrijk aspect in de keuze voor PGD of prenatale diagnostiek waren de morele en religieuze overtuigingen van het paar. Enkele paren waren principieel tegen zwangerschapsafbreking of de selectie van embryo’s. Het merendeel van de paren had daarentegen geen principiële bezwaren, maar vond zwangerschapsafbreking omwille van een dochter met BRCA-mutatie niet acceptabel. Een klein deel van de paren vond dit wel geoorloofd; deze paren kozen allen voor prenatale diagnostiek, hoofdzakelijk vanuit praktisch oogpunt. Zowel de paren die voor PGD kozen, als de paren die voor prenatale diagnostiek of een zwangerschap zonder diagnostiek naar BRCA kozen, noemden meer nadelen van PGD dan voordelen. Het belangrijkste voordeel van PGD was echter zeer zwaarwegend: het voorkomen van de overdracht van de BRCA-mutatie naar het kind. Hierdoor wordt niet alleen het kind, maar ook de volgende generatie beschermd tegen erfelijke borst- en eierstokkanker. De nadelen die genoemd werden waren talrijker maar minder zwaarwegend. Genoemd werden onder andere de fysieke en emotionele belasting van de (IVF-)behandeling, de medicalisering van de kinderwens (met name normaal vruchtbare paren vonden het ondergaan van IVF een nadeel), de als lang ervaren voorbereidingstijd en de relatief lage kans op zwangerschap na IVF/PGD. Voor vrouwen met een BRCA-mutatie speelde ook de veiligheid van hormonale stimulatie bij IVF een rol, met het oog op het risico op borstkanker. Daarnaast was het voor hen van belang dat de planning van het PGD-traject paste binnen de planning van eventuele preventieve operaties. Het feit dat voor PGD meerdere ziekenhuisbezoeken nodig zijn was voor een deel van deze vrouwen, die vaak al een lange ziekenhuisgeschiedenis hebben en in de toekomst mogelijk nog meer onderzoeken/ingrepen zullen ondergaan, een nadeel. Paren die voor PGD hadden gekozen hadden hier geen spijt van, ook niet als zij niet zwanger waren geworden van PGD. De PGD-paren die een of meerdere behandelingen hadden ondergaan gaven aan dat het traject zwaarder was geweest dan verwacht, met name qua psychologische spanning en stress. Ondanks de voorlichting en informatie hadden zij zich hier toch niet geheel op kunnen voorbereiden. Alle paren die voor prenatale diagnostiek hadden gekozen stonden nog steeds achter deze keuze, onafhankelijk van de uitkomst hiervan. Een deel van de paren die hadden gekozen voor een zwangerschap zonder diagnostiek naar BRCA, gaf aan hier met gemengde gevoelens op terug te kijken. Het was confronterend voor hen opnieuw na te denken over de keuze die destijds weloverwogen was gemaakt. Achteraf twijfelden zij over de juistheid van deze keuze. Met name waren zij angstig voor de mogelijkheid dat de toekomst zou uitwijzen dat hun kind de BRCA-mutatie geërfd zou hebben. De uitgevoerde interviews zijn onderdeel van een groter onderzoeksproject naar motieven en overwegingen van paren om al dan niet voor PGD te kiezen en naar de bekendheid met en de attitude jegens PGD van zowel BRCAdragers als potentiële verwijzers. Het totale onderzoeksproject duurt 2,5 jaar en wordt gefinancierd door Stichting Pink Ribbon. Drs. Inge Derks-Smeets, arts-onderzoeker, drs. Joyce Gietel-Habets, onderzoeker
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above