21 tabel 13 // indicaties van de paren die verwezen zijn voor pgd naar indicatiecategorie cumulatief tot en met 2012 Totaal aantal paren Autosomaal dominant (AD) Myotone dystrofie type 1 (DM1) Erfelijke borstkanker (BRCA1/2) Ziekte van Huntington Huntington Exclusie Neurofibromatose 1 (NF1) Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) Marfan syndroom Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA 3) Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) Multiple endocriene neoplasie 1/2A (MEN 1/2A) Tubereuze sclerose complex (TSC) AD polycysteuze nierziekte (ADPKD) Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD) Heriditaire motore en sensore neuropathie (HMSN) Heriditaire multipele exostosen (HME) Retinoblastoom CADASIL Cadasil Exclusie Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) Spastische paraplegie (HSP) Osteogenesis imperfecta Von Hippel Lindau Noonan syndroom Aniridie Treacher Collins syndroom Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) Dilaterende cardiomyopathie (DCM) Erfelijke maagkanker Gorlin syndroom Li Fraumeni syndroom Neurofibromatose 2 (NF2) Peutz Jeghers syndroom Cowden syndroom Ehlers Danlos syndroom type IV (EDS IV) Familiaire amyloid polyneuropathie Familiaire multipele melanoma mole (FAMMM) Paroxysmaal ventricel fibrilleren (DPP6 locus) Waardenburg syndroom type 1 Achondroplasie Albright heriditaire osteodystrofie Allagille syndroom Angelman syndroom BOR syndroom Brugada syndroom CHARGE syndroom Crouzon syndroom Cylindromatose Ectodermale dysplasie Frontotemporale dementie Nail-patella syndroom Trichorhinophalangeaal syndroom type 1 (TRPS) diversen * Autosomaal recessief (AR) Cystische fibrose (CF) Spinale spieratrofie (SMA) 1/2 Totaal Nederland 2.654 1.020 180 163 157 23 55 42 41 25 16 19 16 13 12 12 11 11 10 1 10 10 9 9 7 6 6 5 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 83 446 133 87 Sikkelcelanemie Beta thalassemie (1 beta thalassemie/sikkelcelanemie) CDG syndroom Pontocerebellaire hypoplasie type 2 Ziekte van Pompe Ziekte van Krabbe Fanconi anemie Adrenogenitaal syndroom (AGS) AR Polycysteuze nierziekte (ARPKD) Zellweger syndroom Metachromatische leukodystrofie Omenn syndroom Schwachmann Diamond syndroom Alpers syndroom AR doofheid (DFNB1) AR Osteogenesis imperfecta Hurler syndroom Leber congenitale amaurosis Merosine negatieve spierdystrofie Peroxisomale stoornis Phenylketonurie (PKU) Walker Warburg Syndroom Aicardi-Goutieres syndroom Arthogrypose renal dysfunction cholestase (ARC) syndroom Gangliosidose type 1 Gaucher syndroom Glycogeen stapelingsziekte type 1b Nemaline myopathie Sanfilipo syndroom Smith Lemli Opitz syndroom Diversen* X-gebonden Fragiele X syndroom Duchenne/Becker spierdystrofie Hemofilie A/B Mentale retardatie X-gebonden Adrenoleucodystrofie XL (ALD) Hydrocephalus X-gebonden Alport syndroom Incontinentia pigmenti Retinoschisis Agammaglobulinemie Chronische granulomateuze ziekte Retinitis pigmentosa XL Myotubulaire myopathie XL Simpson Golabi Behmel syndoom Wiskott-Aldrich syndroom Ziekte van Menkes Androgeenongevoeligheidssyndroom Löwe syndroom Periventiculaire nodulaire heteropieen (filamine A) Severe Combined Immunodeficientie syndroom (SCID) Ziekte van Norrie Ataxie/ spastische paraplegie Barth syndroom Coffin-Lowry syndroom Totaal Nederland 14 13 9 8 8 7 6 5 5 5 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 91 487 137 82 71 27 15 12 11 10 6 5 5 5 4 4 4 4 3 3 3 3 3 2 2 2 FG syndroom Hypophosphatemische rachitis Nefrogene diabetes insipidus XL Hypohydrotische Ectodermale Dysplasie Diversen * Mitochondriële aandoening MELAS m.3243A>G mutatie Leigh syndroom m.8993C>T/G mutatie Diversen * Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie Robertsoniaanse translocatie Para- of pericentrische inversie Deletie 22q11 Mozaiek Turner syndroom Recidiverende trisomie 21 Diversen* Andere Herhaalde miskramen Herhaalde mola zwangerschappen Bloedgroepantagonisme Diversen * Twee indicaties voor PGD** Reciproke translocatie man en vrouw Myotone dystrofie type 1 man en robertsoniaanse translocatie vrouw Alpers syndroom en MELAS kind Aniridie man en NF1 vrouw CF en Down syndroom kind CF kind en Fragiele X syndroom vrouw CF en Zellweger syndroom kind Ehlers Danlos type IV en MPSVIII kind Erfelijke borstkanker (BRCA1) en Duchenne vrouw Erfelijke borstkanker (BRCA1) en Noonan syndroom vrouw Erfelijke borstkanker (BRCA2) vrouw en Retinoblastoom man Gangliosidose type 1 en Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficientie (MADD) kind Myotone dystrofie type 1 en del22q11 vrouw Neurofibromatose type 1 (NF1) vrouw en Hereditaire multipele exostosen (HME1) man Peutz Jeghers syndroom en Porencephalie vrouw PKU en Down syndroom kind Pompe kind en reciproke translocatie vrouw Reciproke translocatie en Fragiele X syndroom vrouw Spinale spieratrofie type 1 en Ataxie Oculomotore Apraxie type 1 kind Saethre-Chotzen syndroom en SDHB vrouw HLA typering gevraagd (additioneel) Beta thalassemie Fanconi anemie Chronische Granulomateuze ziekte Chronische myeloide leucemie (CML) Totaal Nederland 2 2 2 2 56 29 12 6 11 652 435 156 10 4 4 4 39 20 6 4 3 7 25 5 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 9 5 2 1 1 * In de categorie diversen zijn aandoeningen opgenomen waarvoor slechts één paar werd verwezen ** Van de verwezen paren met twee indicaties, is maar één indicatie geteld bij de totalen
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above