19 Metamedica van de Universiteit Maastricht en met vele anderen een unieke organisatie met ongekende mogelijkheden neerzetten. Wat betreft patiëntenzorg wil ik het belang van zorgvuldige counseling rondom PGD benadrukken. Mijn collegae klinisch genetici wil ik stimuleren om, nog meer dan nu het geval is, afwegingen en keuzes rondom kinderwens sámen met het paar te maken. Het slechts noemen van een risico en de mogelijke behandelstrategieën is niet genoeg. Ik kom veel ouders tegen die bang zijn dat hun kind ernstiger ziek zal worden dan zij zelf zijn. Er is nog weinig bekend over de oorzaak van de variabele ernst van erfelijke ziektes. De kunst is om met wensouders af te wegen of PGD gewenst is, ook als er een relatief kleine kans is op een ernstige uiting van de ziekte. Het bestaan van een geavanceerde techniek als PGD kan daarbij als dwingend worden ervaren. Hulpverleners vinden dat ze alle beschikbare mogelijkheden moeten aanbieden. Patiënten vinden het moeilijk om deze mogelijkheden af te wijzen. Van belang is ook het herkennen van geanticipeerde beslissingsspijt. Het willen voorkomen van spijtgevoelens achteraf is een belangrijk motief om wel te kiezen voor PGD. Zelfs paren die te maken hebben met de nadelen van deze methode, zeggen achteraf toch blij te zijn dat ze het geprobeerd hebben. Behandelen geeft namelijk hoop, ook als de kans op succes niet zo groot is. Mensen willen zeker weten dat ze alles gedaan hebben. Om de voor- en nadelen van de verschillende opties te kunnen wegen, moeten we de achtergrond en denkbeelden van het paar kennen. Deze advisering vergt een individuele aanpak, waarbij de kans op succes en de mogelijke complicaties moeten worden meegewogen. Dit vergt tijd en inspanning. De klinisch geneticus is bij uitstek de arts die hiervoor is opgeleid. De inbreng van andere specialisten is onmisbaar. PGD zonder goede patiëntenvoorlichting is onverantwoord. Ik hecht er met mijn collega’s enorm belang aan dat er tijd en dus financiën voor deze uitgebreide counseling blijft bestaan. Onze counseling mag niet verworden tot de tienminutengesprekken die in het onderwijs gebruikelijk zijn. Financiën zijn ook de reden voor de overheid om het aantal IVF-behandelingen terug te willen brengen. Er worden in Nederland per paar en per kind nu drie PGD-behandelingen toegestaan en betaald. De behandeling stopt als er dan geen zwangerschap is ontstaan. Het reduceren van het aantal behandelingen zal rampzalige gevolgen hebben voor de PGD-populatie. Het zal het aantal zwangerschapsafbrekingen na prenatale diagnostiek doen stijgen en bevordert de geboorte van kinderen met een genetische ziekte. Immers, niet alle paren willen opteren voor prenatale diagnostiek. De zorg achteraf voor een kind met een erfelijke ziekte, of voor een volwassene met een chronische genetische ziekte, zal vele en vele malen zwaarder en duurder zijn dan de PGD-behandelingen vooraf. Ik pleit ervoor om het aantal toegestane PGD-behandelingen zeker niet te verlagen, sterker nog, te verhogen naar tenminste vier of liever nog zes. Ons wetenschappelijk onderzoek zal zich de komende jaren richten op de evaluatie van de resultaten van PGD. We zijn al gestart met vervolgonderzoek van PGD-kinderen en zullen dit uitbreiden. De psychologische aspecten en morele dilemma’s van ouders krijgen veel aandacht, ook in ons wetenschappelijk onderzoek. PGD bij de ziekte van Huntington en bij erfelijke kanker heeft onze speciale interesse. Met subsidies van KWF Kankerbestrijding en Pink Ribbon doen we onderzoek naar de veiligheid en het patiëntenperspectief van PGD bij erfelijke borstkanker. We zullen ook investeren in translationeel en basaal wetenschappelijk onderzoek, met nadruk op de relatie tussen het ontstaan van kanker, embryonale ontwikkeling en verminderde vruchtbaarheid. We weten ons daarbij gesteund door de vakgroep Genetica en Celbiologie en onderzoeksschool GROW van de Universiteit Maastricht die zowel de oncologie als de ontwikkelingsbiologie als onderwerp heeft. Studenten zullen we op de hoogte moeten brengen van de huidige ongekende mogelijkheden in de geneeskunde. Artsen in spe moeten zich bewust worden dat zij een stem hebben bij het bepalen van de grenzen van de geneeskunde. Maatschappelijke thema’s mogen niet ontbreken in het onderwijs. Een van de maatschappelijke thema’s is de discussie over de leeftijd waarop vrouwen in Nederland kinderen krijgen. Met het stijgen van de leeftijd van de vrouw nemen zowel de hoeveelheid als de kwaliteit van haar eicellen af. Dat zorgt voor een lagere kans op een natuurlijke zwangerschap, en ook op een lagere kans op een zwangerschap middels IVF al dan niet met PGD. Als er ook nog sprake is van een genetische ziekte wordt de beschikbare tijd om een gezond kind te krijgen heel krap. Vrouwen met kinderwens moeten zich hiervan bewust worden. Gynaecologen en klinisch genetici en andere artsen zullen paren met kinderwens en een verhoogd risico tijdig moeten waarschuwen. Van overheidswegen zullen voorzieningen moeten worden uitgebreid: een langer zwangerschapsverlof voor vrouwen en mannen, terugkeergarantie op de werkplek en goede en goedkope kinderopvang. Onze eigen Universiteit Maastricht kan een belangrijke stimulerende en positieve rol spelen door studenten te steunen als zij tijdens hun studie kinderen krijgen. Bureaucratische hindernissen voor studerende moeders en vaders moeten worden weggenomen. De klinische genetica en ik zijn samen opgegroeid in de tweede helft van de twintigste eeuw. In het toenmalige ziekenhuis Annadal keken we in de tachtiger jaren naar de chromosomen. DNA-onderzoek was in de kliniek nog niet beschikbaar. Binnen één generatie is de genetica van een argeloos kind uitgegroeid tot een volwassen persoon die zijn plaats in de geneeskunde verworven heeft. Ons technisch kunnen biedt een enorme uitdaging voor verdere groei en wijsheid op geneeskundig en maatschappelijk vlak. De klinische genetica is in Nederland goed georganiseerd en geconcentreerd in de klinisch genetische centra die verbonden zijn aan universitair medische centra. De kwaliteitsstandaard is hoog. De laboratoria zijn gecertificeerd. We hebben een gedegen opleiding tot klinisch geneticus. In Nederland wordt PGD uitgevoerd in een nauwe samenwerking tussen de afdelingen Voortplantingsgeneeskunde, IVF-laboratoria en Klinische Genetica. We zijn nu aanbeland in de 21e eeuw, de eeuw van de ongekende mogelijkheden. Per 1 april 2012 ben ik benoemd tot strategisch hoogleraar in de Preïmplantatie Genetische Diagnostiek. Ik ben zeer vereerd dat ik de eerste en enige PGD-professor ben in Nederland. Mijn dank gaat uit naar de Raad van Bestuur van het MUMC+, de Stichting Sint Annadal en het College van Toezicht voor het instellen van deze leerstoel en het in mij gestelde vertrouwen. Ik dank ook alle collegae van PGD Nederland, zowel in Maastricht als in de transportcentra voor de vruchtbare samenwerking. Ik hoop met jullie de komende jaren verder te kunnen consolideren en bouwen. Zonder de niet aflatende inspanning van de pioniers van de PGD in Maastricht, prof. Joep Geraedts en prof. Hans Evers, waren wij vandaag niet hier. Mijn dank, waardering en bewondering gaat uit naar jullie beiden. Dank aan prof. Connie Stumpel die met mij de polikliniek klinische genetica opzette en mij steeds steunde in mijn professionele ontwikkeling. Het PGD-team Maastricht: Yvonne, Nienke, Marieke, Lonneke, Liesbeth, Petra, Veronique en Ingrid, Ron, Jos, Aimee, Edith, Janneke en ook Suzanne en Judith en alle anderen, met jullie is het goed werken, we zijn met recht een team. Collega’s van de transportcentra PGD Nederland Lieve, Madelon, Klaske, Katelijne, Joke, Jolande, Sjoerd, Phillis, Merel, Mariet en vele anderen wil ik bedanken voor de fijne samenwerking. Collega’s van de PGD-centra in Brussel en Straatsburg, dank voor de inspiratie en de zeer aangename BruMaStra-bijeenkomsten. Prof. Guido de Wert en dr. Wybo Dondorp dank ik voor de inspirerende ethische debatten rond voorplanting. Promovendi, jullie inzet voor de PGD en de wetenschap is geweldig, veel dank. Collega’s uit Nijmegen, prof. Han Brunner, prof. Joris Veltman, Ineke en Ilse, we staan nog aan het begin, ik verheug me op de samenwerking met jullie. Ook alle patiënten wil ik bedanken voor het in ons gestelde vertrouwen. Ik heb gezegd.
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above