Page 18

pgd jaarverslag 2012

18 We maken kennis met de 38 jaar oude mevrouw T. Na een glansrijke carrière heeft mevrouw T met haar partner besloten om kinderen te gaan krijgen. Zij komen met de wens om een zo gezond mogelijk kind op de wereld te zetten met optimale maatschappelijke kansen. Er wordt een PGD-behandeling uitgevoerd. Na het onderzoek zijn er drie embryo’s. Het eerste embryo heeft minder overlevingskans in de baarmoeder maar zal, als het overleeft, uitgroeien tot een uiterst succesvol individu. Het tweede embryo heeft een risico op hart- en vaatziekten op oudere leeftijd. Het derde embryo is helaas een meisje, zij hadden graag een stamhouder gehad. Mevrouw T en haar partner zullen een keus moeten maken. Mevrouw T weerspiegelt de toekomst, zoals u wel begrijpt. Zijn we op weg naar het creëren van de perfecte mens, het creëren van het historisch beladen kind met blauwe ogen en blonde haren? Komen paren in de toekomst daadwerkelijk met deze wensen bij ons in de kliniek? Technisch is het reeds mogelijk om te selecteren op gewenst geslacht. PGD om het gewenste geslacht te bepalen is anno 2013 verboden in Nederland. Paren in Nederland vragen echter zelden om deze selectie op geslacht en laten de keuze jongen of meisje aan de natuur over. Artsen, andere hulpverleners en beleidsmakers zullen zich bewust moeten zijn van de dilemma’s die deze nieuwe technieken met zich zullen meebrengen. We zullen tenminste moeten nadenken wie er gaat beslissen over de ongekende mogelijkheden: beleidsmakers, artsen, patiënten? Bij geassisteerde voortplanting zoals IVF en PGD, hebben hulpverleners sowieso een bijzondere rol in het beslissingsproces. De hulpverlener heeft een dubbele verantwoordelijkheid, namelijk zowel ten aanzien van de wensouders als ten aanzien van het toekomstige kind. Enerzijds heeft de hulpverlener de plicht om goede zorg te leveren aan de wensouders, bijvoorbeeld IVF met PGD in geval van een verhoogd genetisch risico. Anderzijds mag verwacht worden dat de hulpverlener ook rekening houdt met het welzijn van het toekomstige kind. In uitzonderlijke gevallen kan bezorgdheid over het welzijn van het kind een reden zijn om behandeling te weigeren. In de PGD zien we deze verantwoordelijkheid van artsen als een van de aanstaande ouders de genetische ziekte, waarvoor PGD wordt gevraagd, zelf heeft. Bijvoorbeeld als een aanstaande vader of moeder de ziekte van Huntington heeft en al op jonge leeftijd verschijnselen vertoont zoals onwillekeurige bewegingen, karakterveranderingen en dementie. De ziekte zal onvermijdelijk binnen een beperkt aantal jaren tot ernstige neurologische en psychiatrische problemen leiden. Het PGD-team zal zich afvragen of het toekomstige kind een veilige basis kan worden geboden en of de gezonde partner de capaciteiten heeft om dit te garanderen. Een ander voorbeeld. Stelt u zich voor dat een paar al IVF nodig heeft in verband met een vruchtbaarheidsprobleem. De arts is op de hoogte dat er daarnaast ook een genetisch risico bestaat voor het toekomstige kind. De wensouders willen echter geen PGD. Zij vinden het krijgen van een kind belangrijker dan het krijgen van een gezond kind en deze ouders zijn ook niet van plan in een eventuele zwangerschap prenataal onderzoek te laten doen. De arts ziet zich geconfronteerd met het dilemma actief te helpen aan het tot stand komen van een zwangerschap terwijl hij of zij zich ervan bewust is dat het toekomstige kind mogelijk een ernstige aandoening zal hebben. Kan er op het paar druk uitgeoefend worden de IVF-behandeling wel met PGD te combineren of moeten we dit besluit alleen aan de ouders laten? Een veelgehoord argument tegen het betrekken van het welzijn van het kind in de besluitvorming is dat paren bij het tot stand brengen van een natuurlijke bevruchting ook vrij in hun keuze zijn. Het verschil echter is de directe en causale betrokkenheid van de arts en het team bij het tot stand komen van de zwangerschap middels IVF met of zonder PGD. Een mogelijkheid om het ongebreideld testen van embryo’s te beperken en toch goede zorg te leveren is het inzetten van preconceptiescreening. Paren met kinderwens krijgen het aanbod zichzelf te laten testen op een aantal vooraf vastgestelde genetische ziektes of eigenschappen die bij hun toekomstige kind problemen kunnen geven. Er is recent in de literatuur een test beschreven waarin ongeveer vijfhonderd genen voor ernstige autosomaal recessieve ziektes onderzocht kunnen worden. Ieder mens is drager van gemiddeld drie van deze erfelijke ziektes. Dit dragerschap op zich veroorzaakt geen probleem. Echter, als de partner ook drager is van dezelfde ziekte, heeft het paar 25% risico op een kind met de ernstige erfelijke ziekte. Als uit de test blijkt dat de ouders een verhoogd risico hebben op een kind met een erfelijke ziekte, kunnen zij voorgelicht worden en kan tot prenatale diagnostiek of tot PGD worden besloten of kan extra onderzoek worden toegevoegd aan de al bestaande PGD-indicatie. Embryo’s worden wel uitgebreid onderzocht maar slechts op de erfelijke ziekten waarop meer risico bestaat, niet meer en niet minder. Voordeel van deze benadering is dat we wel voorkomen dat er kinderen met ernstige aandoeningen worden geboren, maar niet geconfronteerd worden met onverwachte, moeilijk interpreteerbare bevindingen bij het embryo. Zo beperken we de ongekende mogelijkheden. Het is een gemiste kans dat we in Nederland deze preconceptiescreening niet of maar zeer beperkt hebben ingevoerd. In een aantal landen rondom de Middellandse Zee is er al jarenlang een goed draaiend programma van preconceptiescreening. Wij zullen in Maastricht, in samenwerking met onze partners in Nijmegen, het komende jaar nagaan of we deze 500-genentest preconceptioneel kunnen aanbieden aan bijvoorbeeld paren met een al belaste reproductieve geschiedenis, paren die PGD willen gaan doen en bloedverwante paren. Wij zijn er van overtuigd dat we met het inzetten van deze preconceptionele 500-genentest betere zorg gaan leveren. Ik heb voor u de praktijk en organisatie van de PGD in Nederland geschetst, de snelle technische ontwikkelingen, de ethische en morele dilemma’s en de politieke gevoeligheden. Kortom, de gekende en ongekende mogelijkheden. Dit alles overwegende zult u zich wellicht afvragen waar dit heen moet. Is het werkelijk de moeite waard om op een bevolking van zestien miljoen mensen deze zeer specialistische PGD-techniek in stand te houden voor de relatief beperkte groep mensen die hiervoor in aanmerking komen? Het antwoord is eenduidig: ja. PGD verdient bestaansrecht. PGD richt zich op zeldzame ziekten. Alle zeldzame ziekten tezamen zijn echter niet zeldzaam meer. Naar schatting overlijden er in Nederland veertienduizend mensen per jaar aan een zeldzame ziekte. Ongeveer tachtig procent van die zeldzame ziektes is erfelijk. De ongekende mogelijkheden van PGD hebben de afgelopen jaren duizend paren met een hoog risico op kinderen met een genetische ziekte een kans op een gezond kind geboden. Het resultaat is driehonderd prachtige kinderen en zeshonderd gelukkige ouders. We staan op het punt om innovatieve technieken in te voeren in de dagelijkse praktijk van de PGD om zo steeds meer mensen sneller en beter te kunnen helpen. Ik zal de verdere ontwikkeling van PGD stimuleren en faciliteren. Ik zal er ook voor waken dat de voortgang verloopt binnen veilige kaders. Mijn aandacht zal blijven uitgaan naar de trias patiëntenzorg, onderzoek en onderwijs. Wat betreft de patiëntenzorg zullen we de komende tijd in het MUMC+ investeren in EVA. EVA staat voor Erfelijkheid, Voortplanting en Aanleg. EVA is een zogenaamde specialty van het MUMC+. We bieden binnen EVA geïntegreerde en hooggespecialiseerde zorg aan alle mensen met vragen op het gebied van voortplanting en erfelijkheid. Dat betreft paren die zwanger willen worden maar bij wie dat niet lukt, paren bij wie een of meerdere zwangerschappen in een miskraam zijn geëindigd, paren waarbij er later in de zwangerschap complicaties zijn opgetreden of die een kind hebben gekregen met problemen of afwijkingen, al dan niet door een erfelijke oorzaak. Daarbij gaat er aandacht uit naar preventie. Zowel preventie van ziektes in de zwangerschap, preventie van erfelijke ziektes, preventie van complicaties bij pasgeborenen alsook preventie van ouderdomsziekten, waarvoor de basis al in de zwangerschap of vroeg in het leven gelegd wordt. Ten tweede bieden we binnen EVA ook gespecialiseerde behandelingen, zoals PGD. Dit alles zal worden ondersteund door origineel wetenschappelijk onderzoek. De verwachtingen rondom EVA zijn hooggespannen. Ik ben ervan overtuigd dat we samen met de afdelingen Gynaecologie en Kindergeneeskunde van het MUMC+, de afdeling


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above