16 Oratie Christine de Die-Smulders Preïmplantatie Genetische Diagnostiek: ongekende mogelijkheden Meneer de (pro)rector, college van toezicht en overige belangstellenden, met deze rede met de titel 'Preïmplantatie Genetische Diagnostiek: ongekende mogelijkheden' zal ik mijn strategische leerstoel Preïmplantatie Genetische Diagnostiek aanvaarden. Familie, vriendinnen, vrienden en collega’s heet ik van harte welkom in Maastricht, een stad met ongekende mogelijkheden. U kunt hier terecht voor coffeeshops, André Rieu en voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Ik wil u voorstellen aan het echtpaar V. Meneer en mevrouw zijn beide 25 jaar oud en willen kinderen. In de familie van mevrouw V is echter recent een jongetje geboren die meerdere aangeboren afwijkingen had en enkele maanden na de geboorte overleed. De oorzaak van de aangeboren afwijkingen was erfelijk. De moeder van het overleden jongetje is de nicht van mevrouw V en zij bleek drager te zijn van de erfelijke ziekte. Na onderzoek bleek ook mevrouw V drager te zijn van deze erfelijke ziekte. Mevrouw V had net als haar nicht een hoog risico om een kind met aangeboren afwijkingen te krijgen. Het paar V was jong en mevrouw V werd snel zwanger. Het leek aanvankelijk goed te gaan. Om te onderzoeken of hun kind ook de erfelijke ziekte had, besloten zij om een vruchtwaterpunctie te laten doen. In de zestiende week van de zwangerschap werd middels een naald wat vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen. In de vruchtwatercellen werd het erfelijk materiaal van het kind onderzocht. Uit het vruchtwateronderzoek bleek dat hun ongeboren zoon de erfelijke ziekte had. Het echoscopisch onderzoek door de gynaecoloog van het team voor prenatale diagnostiek liet een kind zien dat én te klein was voor de duur van de zwangerschap én een ernstige hartafwijking had. De levensverwachting werd als somber ingeschat. Zeer verdrietig besloot het paar de zwangerschap af te laten breken. We bespraken met hen de mogelijkheid van preïmplantatie genetische diagnostiek. Anderhalf jaar later werd een gezonde dochter geboren, negen maanden nadat er door de artsen van de IVF-afdeling een gezond embryo in de baarmoeder van mevrouw V was geplaatst. De methode die we gebruikten is preïmplantatie genetische diagnostiek, afgekort PGD, letterlijk diagnostiek vóór de innesteling in de baarmoeder, de implantatie. Bij PGD worden, buiten de baarmoeder, embryo’s onderzocht en vervolgens wordt een gezond embryo geselecteerd en in de baarmoeder geplaatst. PGD wordt ook wel embryoselectie genoemd. Zo wordt voorkomen dat het kind dat groeit uit het embryo, de erfelijke ziekte krijgt. Om PGD te kunnen uitvoeren is een IVF-behandeling, reageerbuisbevruchting, nodig. Na hormoontoediening aan de vrouw komen meerdere eicellen tot rijping. Deze worden geoogst en in het laboratorium bevrucht met het zaad van de partner. Na de bevruchting ontstaan zo meerdere embryo’s. Als de embryo’s drie dagen oud zijn, bestaan ze uit gemiddeld acht cellen. In al deze cellen is de genetische samenstelling van het toekomstige kind vastgelegd. Er wordt vervolgens één cel van elk embryo verwijderd, dat heet de biopsie. Door onderzoek van deze ene cel wordt vastgesteld of dat embryo de erfelijke ziekte heeft of niet. Eén dag na de biopsie wordt een gezond embryo in de baarmoeder geplaatst. En dan is het hopen dat er een zwangerschap ontstaat. PGD-onderzoek naar erfelijke ziekten is technisch niet eenvoudig. Er wordt slechts één cel van een embryo onderzocht. Deze ene cel bevat ongeveer zes picogram DNA, dat is een miljoenste van een miljoenste gram DNA, dus een onnoemelijk kleine hoeveelheid. Bovendien moet het onderzoek heel snel, binnen één dag, klaar zijn. Het embryo moet namelijk snel in de baarmoeder geplaatst worden. Dit alles stelt technisch zeer, zeer hoge eisen aan het laboratorium en aan de efficiëntie van het PGDteam. Het paar V woonde in het midden van Nederland. Toch kwamen zij helemaal naar Maastricht voor de PGD-behandeling. Dat was in het jaar 2000. Het Maastricht Universitair Medisch Centrum, het MUMC+, was en is namelijk het enige centrum in Nederland dat PGD kan en mag uitvoeren en van de overheid een vergunning voor PGD heeft gekregen. In 1995 zijn we op kleine schaal met PGD gestart. Het was toen nog pionieren in de PGD. In 1990 was de eerste PGD-behandeling in Engeland uitgevoerd. In Europa is het centrum in Brussel in 1993 met PGD begonnen. Sinds 1995 zijn bijna drieduizend paren op de polikliniek gezien om informatie over PGD te krijgen. Een derde, iets minder dan duizend paren, heeft gekozen voor een PGDbehandeling. Er zijn inmiddels bijna driehonderd PGD-baby’s geboren. Sinds 2008 is het Maastricht UMC met de UMC’s van Utrecht, Groningen en recent met het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam, gaan samenwerken. Deze vier universitair medische centra zijn verenigd in het samenwerkingsverband PGD Nederland. In de drie transportcentra in Utrecht, Amsterdam en Groningen kunnen paren uit Midden- en Noord-Nederland de IVF-behandeling die nodig is voor PGD, ondergaan. Dat scheelt veel 6 september 2013 heen en weer reizen naar Maastricht. De cellen van de embryo’s worden vervolgens met een koerier naar Maastricht gebracht en hier onderzocht. Het feitelijke PGD-onderzoek gebeurt dus in Maastricht. Met deze constructie van transport-PGD blijft de genetische expertise geconcentreerd in Maastricht, terwijl we optimale service naar de patiënten bieden. Een dergelijke organisatie waarin vier Nederlandse UMC’s samenwerken en nog steeds in pais en vree, is uniek, efficiënt én financieel aantrekkelijk. Ook binnen Europa wordt met belangstelling en soms jaloezie gekeken naar de organisatie van PGD in Nederland. In de familie van mevrouw H, 27 jaar oud, komt veel borstkanker voor. Haar moeder overleed aan deze ziekte, toen ze slechts 45 jaar oud was. Ook haar oma is overleden aan borstkanker. Recent is bij de zus van mevrouw H, die nu 29 jaar is, ook borstkanker vastgesteld. Er werd een afwijking in een borstkankergen vastgesteld. Ook mevrouw H zelf heeft de erfelijke aanleg voor borstkanker. Zij heeft 80% risico om borstkanker krijgen. Zij wil vroeg aan kinderen beginnen, omdat ze weet dat er ook een verhoogde kans op eierstokkanker bestaat en het plan is om haar eierstokken te laten
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above