14 Ron en Monique: een erfelijke nierziekte en een kinderwens “Nog nooit in ons leven hebben we een zo complexe en moeilijke beslissing moeten nemen” Monique en Ron verwachten elk moment een kindje. Het wordt een jongetje, dat willen ze best vertellen. Net zoals ze openhartig praten over de afgelopen jaren. Ze willen hun ervaringen graag delen, misschien dat andere mensen in een soortgelijke situatie er iets aan hebben. En ook een beetje als bedankje aan prof. dr. Christine de Die- Smulders, de klinisch geneticus en medisch coördinator Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD), die hen door het hele beslissingsproces heeft geloodst. Dit is hun verhaal. Nierziekte in de familie_ In 2006 wordt ontdekt dat Rons moeder een erfelijke nierziekte heeft: ADPKD of cystenieren genaamd (zie kader voor meer informatie). Ook Ron en zijn zus blijken beiden drager van de aandoening. Al vrij snel heeft hun moeder een donornier nodig, die ze krijgt van haar man. In die grote achtbaan van emoties begint een andere kwestie te spelen; Ron en zijn vrouw Monique willen graag kinderen. Het stel gaat op zoek naar informatie. Over de ziekte en het verloop ervan, voor zover te voorspellen. Hoe groot is de kans eigenlijk dat je de ziekte doorgeeft aan een kind? Onmiddellijk gevolgd door: hoe groot mag die kans eigenlijk zijn? Kun je voorkomen dat je de ziekte doorgeeft? Ze vinden vele antwoorden, maar krijgen tegelijkertijd steeds meer, steeds andere vragen. Is PGD de oplossing?_ Eind 2011 komt de mogelijkheid van PGD ter sprake: na een IVF-behandeling worden embryo’s gecontroleerd op het afwijkende gen. Alleen embryo’s zonder de aandoening worden in de baarmoeder geplaatst. Monique en Ron willen meer informatie en maken een afspraak met Christine de Die in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). Meerdere keren tijdens het gesprek voor dit verhaal roemen ze de begeleiding die ze vanaf dat moment hebben mogen ontvangen. Inhoudelijk en professioneel, betrokken en toch op afstand, ruimte gevend voor hun eigen stappen, eigen interpretaties, eigen beslissingen. Er is alle tijd voor vragen, voor de verschillende scenario’s. Zij bepalen zelf het tempo. Daar zijn ze dankbaar voor. Ze besluiten om met de voorbereidingen voor PGD te starten. De eerste stap is het definiëren van het gendefect bij Ron, iets dat ruim een jaar kan duren. Pas als dat volledig helder is, kan het PGD-traject starten. Silvia van de Put | Co>meander Cystenieren – de Engelse term luidt PKD, Polycystic Kidney Disease - zijn nieren waarin zich een groot aantal vochtblazen hebben gevormd. In de loop der jaren neemt het aantal en de grootte van de cysten toe waardoor de nieren zwellen en in functie achteruit gaan. Er zijn twee verschillende vormen van PKD. ADPKD Deze variant komt het vaakst voor, bij één op de duizend mensen in Nederland. Ieder kind van een ouder met ADPKD heeft 50 procent kans om ook drager te zijn van deze aandoening. Ontdekking van ADPKD vindt gemiddeld plaats rond het 35e levensjaar. Symptomen zijn hoge bloeddruk, pijn, infecties van de urinewegen en bloed in de urine. Dialyse is meestal nodig tussen het 50e en 60e levensjaar. Niet alleen het defecte gen bepaalt de ernst en het verloop van de ziekte, maar ook bijvoorbeeld roken en eetgewoontes of de invloed van andere genen die het verloop van de ziekte beïnvloeden (modificerende genen). ARPKD komt ongeveer tien keer minder vaak voor dan ADPKD. Bij deze ziekte zijn beide ouders meestal drager van één gen met een foutje, maar zij zijn zelf gezond. Het zieke kind heeft van elke ouder het defecte gen geërfd. Vaak is de opbouw van het nierweefsel al bij de geboorte zo erg verstoord, dat er geen nierfunctie is. Daardoor wordt er te weinig vruchtwater gevormd en dat is weer nadelig voor de ontwikkeling van de longen. Vaak overlijden kinderen dan kort na de geboorte door te weinig longfunctie. Een deel van de kinderen blijft leven, maar al op jonge leeftijd kan dan hoge bloeddruk en een dalende nierfunctie ontstaan. Er kunnen ook cysten ontstaan in de lever en soms ook in de alvleesklier. Veel patiënten hebben daarnaast last van hoge bloeddruk en soms kunnen er zwakke plekken in bloedvaten ontstaan (aneurysmata). Bron: Nierpatiënten Vereniging Nederland, www.nvn.nl Keuzes, keuzes, keuzes_ “Het was een proces,” zo wordt met veel gevoel voor understatement gezegd. Maar zo is het wel, zo weet het tweetal inmiddels uit ervaring. Alle stappen hebben ze doorlopen. Soms ging het linksom, soms rechtsom, soms zaten ze op dezelfde lijn, soms juist niet. Monique: “We hebben het met z’n tweeën gedaan maar ook los van elkaar hebben we een enorme ontwikkeling doorgemaakt.” Ron knikt: “Als je niet zelf voor die keuze wordt gezet, kun je er wel over meepraten en een mening hebben, maar dat is toch iets heel anders dan er zelf midden in zitten.” Ze hebben getwijfeld. Gewikt en gewogen. Voors en tegens op een rijtje gezet. Allerlei zaken hebben de revue gepasseerd. Je kunt een prima leven geleid hebben voordat je rond het veertigste levensjaar de eerste klachten krijgt. Misschien is de ziekte tegen die tijd wel beter te behandelen door de vooruitgang van de medische wetenschap. Maar de ziekte kan zich ook eerder openbaren of ernstiger verlopen. Het kindje heeft vijftig procent kans om drager te zijn van het gen. Maar ook vijftig procent om gezond te zijn. Naar de langetermijngevolgen van PGD is nog weinig onderzoek gedaan, heeft dat hele vroege selectieproces misschien toch nog consequenties voor later? Wat ook meespeelt, vooral voor Ron, is de toch wel erg klinische manier om een kindje te verwekken, niet erg aantrekkelijk. Monique heeft daar weer veel minder moeite mee, alles voor een gezond kindje. Maar ze realiseert zich wel dat ze 35 is: het hele traject kan jaren duren, garanties krijg je er niet bij, misschien blijven ze alsnog kinderloos. Van dichtbij ervaren Ron en Monique in die periode van wikken en wegen dat ook gezonde mensen, in de bloei van hun leven, zo maar ziek worden en doodgaan. Ook dat zet hen aan het denken: hoe maakbaar is het leven eigenlijk? De knoop wordt doorgehakt: Ron en Monique starten niet met PGD, maar proberen via de natuurlijke manier zwanger te worden. Nog een stevige hobbel_ Die beslissing zou rust in de tent kunnen brengen. En heel even is dat ook zo. Maar als Monique eenmaal zwanger is, moet er nog een belangrijke beslissing genomen worden. Behalve PGD is er namelijk nog een tweede optie: na elf weken zwangerschap kan een vlokkentest aantonen of het kindje al dan niet drager is van de genafwijking die
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above