13 tabel 10 // zwangerschappen naar indicatie en erfmodus Structurele chromosoomafwijking Robertsoniaanse translocatie Reciproke translocatie* Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken Totaal Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken tabel 12 // aantal bevallingen en geboren kinderen in 2012 4 0 4 4 4 0 3 1 UMCU UMCG 33 4 29 34 32 1 19 15 MUMC+ UMCU UMCG Totaal Aantal bevallingen Partus prematurus (24-37 weken) Aterme (> 37 weken) Levendgeboren kinderen Aantal eenlingen Aantal tweelingen Aantal jongens Aantal meisjes 15 2 13 16 14 1 7 9 14 2 12 14 14 0 9 5 MUMC+ UMCU UMCG Totaal PCR-methode Autosomaal dominant Ziekte van Huntington Erfelijke borstkanker (BRCA1/2)* Myotone dystrofie type 1 (DM1)** Familiaire ademateuze polyposis coli (FAP) Erfelijke maagkanker (CDH1) Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN type 1)* Cowden syndroom (PTEN) Marfan syndroom Neurofibromatose type 1 (NF1) Noonan syndroom (PTPN11)* Porencefalie (COL4A1) Retinoblastoom Spino cerebellaire ataxie type 17 (SCA17) Spino cerebellaire ataxie type 3 (SCA3) Von Hippel Lindau (VHL) Autosomaal recessief Cystische fibrose (CF)** Spinale musculaire atrofie (SMA) Carbohydrate deficiënt glycoproteïne-syndroom (CDG1A) (PMM2) Congenitale doofheid (DFNB1) Congenitale merosine negatieve spierdystrofie Glycogeen stapelingsziekte 1B* Morbus Sandhoff Pontocerebellaire hypoplaise type 2 (PCH2) Zellweger syndroom Ziekte van Pompe β-thalassemie (HBB) X-gebonden Fragiele X syndroom Adrenoleucodystrofie XL Hemofilie A Positieve zwangerschapstest Doorgaande zwangerschap > 12 weken FISH X-gebonden aandoeningen/geslachtsbepaling Hemofilie A/B Simpson Golabi Behmel (SGB) syndroom Alport XL Hypofosfatemische rachitis XL Leber heriditaire opticus neuropathie (LHON) Retinoschisis XL Severe Combined immuundeficiëntie (SCID) Spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD) XL 6 2 1 1 2 2 0 0 0 0 0 0 1 0 0 2 1 0 1 0 0 1 0 1 1 1 2 1 0 26 16 1 1 1 1 1 1 0 0 4 3 7 2 0 0 1 1 1 1 1 1 0 0 1 3 1 1 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 31 20 1 0 0 0 0 0 0 0 1 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 5 3 1 0 0 0 0 0 1 1 42 11 7 8 3 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 16 5 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 4 2 1 1 62 39 10 3 1 1 1 1 1 1 1 MUMC+ Totaal 5 10 16 13 47 33 1 3 7 3 12 6 28 8 20 38 26 100 65 2 7 15 10 41 26 * Waarvan één na terugplaatsing van een cryo-embryo ingevroren na analyse ** Waarvan twee na terugplaatsing van een cyro-embryo ingevroren na analyse
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above