Page 12

pgd jaarverslag 2012

12 gevallen was er sprake van een missed abortion (foetus zonder hartactie op echo). Van de 68 klinische zwangerschappen waren er 65 zwangerschappen doorgaand (> 12 weken). In twee gevallen bleek dat er na een aanvankelijke positieve hartactie geen hartactie meer was voor twaalf weken. In één geval werd bij twaalf weken een exencephalie geconstateerd, daarop werd de zwangerschap afgebroken. In tabel 10 zijn de indicaties voor PGD van de zwangeren weergegeven. Op 31 december 2012 waren er nog 52 zwangerschappen gaande. Twee zwangerschappen werden afgebroken. Eenmaal was er bij achttien weken sprake van gebroken vliezen, hierop werd besloten de zwangerschap te beëindigen. Eenmaal was sprake van een trisomie 21 na prenatale diagnostiek. Details over de afloop van de zwangerschappen van de vrouwen die in 2012 zijn bevallen, zijn te vinden in de online tabel 11 (www.pgdnederland.nl > over ons > jaarverslag). In 2012 werden er 34 kinderen geboren uit 33 zwangerschappen, 32 eenlingen en één tweeling (22 zwangerschappen uit 2011 en elf zwangerschappen uit 2012) (tabel 12). tabel 9 // overzicht aantal zwangerschappen na pgd in 2012 12 0 12 12 0 6 6 0 6 6 0 97 3 100 93 7 68 63 5 65 60 5 MUMC+ UMCU UMCG Totaal Zwanger Aantal vrouwen Aantal vrouwen 2x zwanger middels PGD Positieve zwangerschapstesten Positieve zwangerschapstesten na verse cyclus Positieve zwangerschapstesten na dooicyclus Klinische zwangerschap met positieve hartactie Klinische zwangerschap met positieve hartactie na verse cyclus Klinische zwangerschap met positieve hartactie na dooicyclus Doorgaande zwangerschap > 12 weken Doorgaande zwangerschap > 12 weken na verse cyclus Doorgaande zwangerschap > 12 weken na dooicyclus 39 2 41 39 2 29 27 2 26 24 2 46 1 47 42 5 33 30 3 33 30 3 Indicaties voor gestarte PGD-behandelingen In tabel 8 zijn de indicaties voor behandelingen die gestart zijn in 2012 weergegeven per centrum. Een verhoogd risico op een kind met een autosomaal dominante aandoening is de meest voorkomende reden voor PGD (131 cycli bij 100 paren). In de groep van autosomaal dominante aandoeningen was de ziekte van Huntington (27 cycli bij 21 paren) de meest voorkomende indicatie voor het starten van PGD. Daarna volgde een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen (erfelijke borst- en eierstokkanker, 25 cycli bij twintig paren) en myotone dystrofie type 1 (DM1, twintig cycli bij zestien paren). In 2012 werd bij één paar geslachtsbepaling, middels de FISH-techniek gedaan in verband met een BRCA1-mutatie en werden alleen jongens teruggeplaatst. Dit is een uitzondering, daar normaliter gekozen wordt voor op de mutatie gericht PGD-onderzoek bij BRCA. De reden hiervoor was dat gezien de leeftijd van mevrouw een PGD-behandeling met PCR-diagnostiek niet meer haalbaar was. Complicaties in het laboratorium In een PGD-PCR-cyclus in het UMCG van een paar met als indicatie cystische fibrosis (CF), bestond onduidelijkheid over het te volgen biopsiebeleid. Uit voorzorg is na de eicelpunctie besloten alle embryo’s in te vriezen voor analyse. In een latere dooicyclus zijn deze cryo-embryo’s ontdooid, gebiopteerd en geanalyseerd. Er kwam geen zwangerschap tot stand. Zwangerschappen en kinderen In 2012 waren er honderd positieve zwangerschapstesten bij 97 vrouwen, drie vrouwen hadden twee maal een positieve zwangerschapstest na een behandeling in 2012 (tabel 9). Zeven keer was er een positieve zwangerschapstest na terugplaatsing van een embryo dat voor of na analyse ingevroren was. Eén vrouw had een positieve zwangerschapstest na een PGD-PCR-satelietbehandeling in het UMCG. Deze is gerapporteerd als zwangerschap van het UMCG. In 68 gevallen was er sprake van een klinische zwangerschap (positieve hartactie tijdens een echo in het eerste trimester). Bij acht vrouwen was er sprake van een biochemische zwangerschap (geen zwangerschapsproduct op echo). Bij vier vrouwen was er sprake van een vroege miskraam (vóór negen weken). In drie gevallen was er sprake van een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Bij zeven echo’s werd een miskraam in gang geconstateerd en in tien


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above